investigaciones de interes

TRATADOS EN LA REUNIÓN DE FAMILIAS SANFILIPPO C EN FRANCIA:

                                                                Dr. Alexey Pshezhetsky
                                                                   Montreal (Canadá)

                                                                 Dr. Daniel Grimberg
                                                                  Barcelona (Spain)




- DR. ALEXEY PSHEZHETSKY (MONTREAL-CANADA). Tratamiento mediante el desdoblamiento de los aminoácidos mediante chaperonas.

Las chaperonas son proteínas que favorecen la función de otras proteínas, por ejemplo ayudando a su plegamiento. Una proteína está compuesta por la unión de varios aminoácidos, formando una cadena larga que se pliega en una determinada forma tridimensional. El plegamiento correcto es muy importante, puesto que en caso contrario la proteína no será funcional y será desechada

Los aminoácidos tienen diferentes cargas eléctricas, de modo que se atraen o repelen para dar forma a la proteína. La existencia de una mutación puede hacer que se genere un aminoácido con diferente carga eléctrica, afectando a la forma final de la proteína, y pudiendo hacer que esta no sea funcional

Las chaperonas van a ayudar a que la cadena de aminoácidos que tengamos (sana o alterada) vaya a plegarse mejor en el espacio y por lo tanto vaya a ser lo más funcional posible. Sin embargo, dependiendo de la mutación y del tipo de cadena de aminoácidos que tengamos, la chaperona puede ser útil ó puede no serlo

Esta terapia está dirigida a mutaciones del tipo misense, donde la cadena de aminoácidos se forma completa, aunque sea de forma incorrecta, dando lugar a una proteína no funcional. En mutaciones nonsense, con señal de parada, la cadena formada es más corta de lo normal, por lo que las chaperonas no tendrían el efecto deseado

Reforzado por la Dra. Francisca Cointo (Portugal).
Historia natural de los ratones.
Este proyecto en principio solo está indicado para las mutaciones llamadas "misense", no obstante la Dra. F. Cointo intentará tratar también las llamadas "splicing".



- DR. GERONIMO OSOY. Trabaja los holigo-sacáridos obtenidos de los cerebros de los ratones infectados por el Dr. Pshezhetsky.



- DRA. MARIA ESCOLAR (CAROLINA DEL NORTE-E.E.U.U.), prepara la historia natural de los niños afectados con el Síndrome de Sanfilippo C conjuntamente con la investigación del Dr. Pshezhetsky.



- DR. RYAN BIGGER (MANCHESTER), trabaja sobre los estudios en la Genisteina Sintética.



- DR. DANIEL GRINBERG (BARCELONA-SPAIN). Trabaja 4 investigaciones:
* ARN (TYPE A, B, C) Terapia consistente en disminuir los niveles de heparán-sulfatasa.
* TERAPIA VÍRICA.
* TERAPIA MEDIANTE CODONES (idónea para las mutaciones llamadas "no sense".
* A.M.O.



- PROYECTO ZACHARÓN. Tratamiento que modifica el nº de haparán-sulfatasa para que sea más sencilla su degrradación).

Foto. TOULOUSE (FRANCIA), reunidos durante una semana padres de niños afectados por el Síndrome de Sanfilippo C (MPS-III),  para la unión de su mismo interés y trabajo en la búsqueda de investigaciones para la cura de Sanfilippo.