El pasado mes de mayo de 2013, en el Teatro de las Escuelas Salesianas de Terrassa, se llevó a cabo una función benéfica para los niños afectados del Síndrome de Sanfilippo de la mano del grupo teatral "De Nassos". El teatro se llenó en pleno y los jovenes actores se dejaron la piel en escenario, haciendo disfrutar a un público muy entregado. La recaudación del musical dejó una recaudación neta de 2.000 euros . Muy agradecidos a su Director y a toda esta maravillosa compañía.

LABORATORIOS TIGEM (NAPOLES-ITALIA). SANFILIPPO TIPO A y TIPO C.

Sulphamidase sumamente secretado tramado para cruzar la barrera cerebral de sangre corrige las lesiones cerebrales de ratones con mucopolysaccharidoses escriben a Nicolina Cristina IIIA Sorrentino1, Luca D'Orsi1, Irene Sambri1, Edoardo Nusco1, Ciro Monaco1, Carmine Spampanato1, Elena Polishchuk2, Paola Saccone1, Elvira De Leonibus1,2, Andrea Ballabio1,3,4,5, Alejandro Fraldi1* Mucopolysaccharidoses escribe IIIA (DIPUTADOS-IIIA) es un desorden de almacenaje neurodegenerativo lysosomal (LSD) causado por los defectos heredados del gene sulphamidase. Aquí, usamos un acercamiento de transferencia sistémico génico de demostrar la eficacia terapéutica de sulphamidase quimérico, que fue tramado por añadiendo el péptido de señal (sp) de iduronate-2-sulphatase sumamente secretado (IDS) y la barrera bloodbrain (BBB) - el dominio obligatorio (BD) del Apolipoprotein B (ApoB-BD). Una administración sola intravascular de AAV2/8 la llevada de sulphamidase modificado fue realizada en ratones de DIPUTADOS-IIIA adultos para al objetivo el hígado y convertirlo a un órgano de la fábrica para la liberación sostenida sistémica de sulphamidase modificado. Mostramos que mientras el IDS sp el reemplazo causa la secreción de enzima aumentada, la adición del ApoB-BD permite a BBB eficiente transcytosis y la restauración de actividad sulphamidase en el cerebro de ratones tratados. Esto, a su turno, causó una mejora total de patología cerebral y recuperación de un fenotipo normal conductual. Nuestros resultados proporcionan una estrategia nueva factible de desarrollar terapias en grado mínimo invasivas para el tratamiento de patología cerebral en DIPUTADOS-IIIA y otro LSDS neurodegenerativo.---PROBLEMA: Mucopolysaccharidoses (DIPUTADOS)Los DIPUTADOS) escriben IIIA es una enfermedad de almacenaje lysosomal (LSD) causado por la inhabilidad del cuerpo de producir una enzima específica lysosomal, sulphamidase. En individuos con MPSS, la omisión o la enzima defectuosa causan el almacenaje de materiales en prácticamente cada célula del cuerpo con el daño consiguiente y la muerte de célula. El sistema nervioso central es el objetivo predominante de daño en DIPUTADOS-IIIA y en la mayor parte del MPSS. La terapia génica y ERT representan opciones factibles terapéuticas para el tratamiento de LSDS neurodegenerativo. Sin embargo, estos accesos han sido demostrados para ser eficaces sólo cuando vectors viral o enzimas son suministrados directamente al cerebro de enfermo. A la inversa, ellos son generalmente ineficaces cuando viral vectors o las enzimas son suministradas vía una ruta intravascular debido al obstáculo presentado por la barrera cerebral de sangre (BBB). Por lo tanto, las estrategias disponibles de tratar lesiones cerebrales asociadas con LSDS son protocolos muy invasivos. RESULTADOS: En este estudio, desarrollamos y probamos una estrategia en grado mínimo invasiva terapéutica para el tratamiento de lesiones cerebrales en MPSIIIA. Esta estrategia estaba basada en el empleo de sulphamidase quimérico, que fue tramado por añadiendo tanto péptido de señal alternativo que pertenece a sulphatase sumamente secretado IDS, como el dominio obligatorio de la B apolipoprotein, una proteína sabida para ser activamente transportado a través del BBB por el transporte mediado por receptor. Demostramos que sobre AAV2/8 sistémico el apuntamiento de hígado vectors-mediado en ratones de DIPUTADOS-IIIA, sulphamidase quimérico sumamente y de manera duradera fue secretado del hígado y fue capaz de manera eficiente cruzarse el BBB causando de entrega eficiente cerebral. La entrega cerebral condujo a una mejora eficaz de la patología total cerebral y el fenotipo conductual en ratones de DIPUTADOS-IIIA tratados. IMPACTO: Nuestros resultados proporcionan la prueba-de-concepto sobre la viabilidad y la eficacia de terapias sistémicas para el tratamiento de lesiones cerebrales en LSDS que están basadas en la modificación lysosomal enzimas para aumentar su secreción del hígado y permitir el cruce del BBB. Para más información sitio web de funcionario de Fundación de ITALIA DE TELEMARATÓN: www.telethon.it sitio web de funcionario de sociedad de DIPUTADOS Nacional: www.mpssociety.org

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- El Consorcio Hands, formado por Jonah´s Just Begun (U.S.A), Sanfilippo Sud (Francia), y Sanfilippo Barcelona (España), se reunieron el pasado mes de julio de 2013, en la ciudad de Nápoles (Italia), con el Dr. Alessandro Fraldi y su equipo científico para actualizar el proceso de investigación sobre Sanfilippo tipos A y C. Los resultados fueron muy satisfactorios y esperanzadores. Tras las ponencias de todo el grupo científico, seguimos trabajando con ellos en la financiación de su proyecto lisosomal para conseguir la corrección (a través del lisosoma de envuelve a la célula ) y la cura del sindrome de Sanfilippo. Muy agradecidos del gran trabajo efectuado en tan corto espacio de tiempo.

La Asociación Sanfilippo Barcelona de Terrassa, se une al proyecto de impulsión de terápia génica para Sanfilippo tipo A en España como uso compasivo, creado por los laboratorios Lysogene en París.

LYSOGENE anuncia su intención de Impulsar el Programa de Uso Compasivo en España en terapia génica Sanfilippo A. LYSOGENE sigue haciendo enormes progresos en el ámbito de su programa clínico de terapia génica contra el Síndrome de Sanfilippo tipo A denominado SAF-301 y basado en AAV. En menos de dos meses después de la finalización con éxito de su primer estudio en humanos, y pocos días después de anunciar la incorporación de LYSOGENE EE.UU. Inc., LYSOGENE confirma que está explorando activamente oportunidades para incluir pacientes bajo el Programa de Uso Compasivo en España. "Uso compasivo" se refiere al acceso por parte de pacientes gravemente enfermos, a un tratamiento en investigación que aún no ha sido aprobado, y cuando no hay otros tratamientos disponibles y / o cuando los pacientes no han podido estar incluidos en un ensayo clínico. 09 Agosto 2013, Paris, Francia-Síndrome de Sanfilippo - o MPSIII - es una enfermedad neurológica rara y letal. LYSOGENE es la única empresa en todo el mundo, de biotecnología en fase clínica para el síndrome de Sanfilippo. El producto de terapia génica SAF-301 AAV desarrollado por LYSOGENE, ha superado recientemente con éxito un ensayo clínico en cuatro pacientes jóvenes afectados por la enfermedad (Francia). Los datos preliminares obtenidos durante el ensayo clínico apoyan un excelente perfil de seguridad desde el punto de vista del producto y de la cirugía, así como datos de eficacia exploratorios muy prometedores. Aguardamos la confirmación de los datos completos, por parte del investigador principal, el profesor Marc Tardieu (Jefe de Unidad, Neuropediatría, APHP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre (Francia) en Madrid durante la reunión anual del ESCGT (Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular) de 25 a 28 de Octubre 2013. Las publicaciones demuestran que el síndrome de Sanfilippo es posiblemente la forma más común de MPS. La MPS III, se observa aproximadamente en 1 de cada 70.000 nacimientos. El Síndrome de Sanfilippo tipo A afecta a decenas de pacientes en España y América Latina. Promover el acceso a los tratamientos para pacientes afectados por MPS IIIA ha sido un objetivo prioritario desde las etapas iniciales de LYSOGENE. Basándose en conversaciones preliminares con líderes de opinión clave españoles, LYSOGENE decidió intensificar su acción en esta dirección. "A través de nuestras constantes interacciones con uno de los principales grupos de defensa de los pacientes en España, la Fundación Stop Sanfilippo, así como las discusiones mantenidas con las principales partes interesadas en el país, nos dimos cuenta de que el uso compasivo es una prioridad, y también una posibilidad potencial que teníamos que explorar plenamente con ellos", dijo Vanessa Ferreira , PhD, Directora de Asuntos para el Paciente de LYSOGENE. “El uso compasivo es un derecho que contempla la legislación europea, así como la española, y ahora, gracias a la determinación de LYSOGENE de facilitar su uso en España, nuestros hijos pueden tener una oportunidad real de recibir un tratamiento, que hasta el momento ha demostrado ser seguro y cuyos resultados preliminares son esperanzadores, añadió Emilio López Presidente y fundador de Fundación Stop Sanfilippo (España). "Tendremos que hacer frente a muchos desafíos complejos con el fin de organizar el uso compasivo de un medicamento de terapia avanzada que aún no está aprobado, pero LYSOGENE es ampliamente e indiscutiblemente conocida como una empresa genuinamente triunfadora y que nunca se aparta de su enfoque hacia los pacientes", dijo Karen Aiach MBA, CEO de LYSOGENE. "Nuestro objetivo es que nuestras prometedoras discusiones actuales traigan rápidamente resultados fructíferos desde una perspectiva reguladora de forma que la disponibilidad de nuevos lotes clínicos SAF-301 permitan el tratamiento consecutivo de pacientes en España. Es nuestra gran satisfacción recibir signos de apoyo tangibles por parte de la comunidad y de las principales partes interesadas de éste país", continuó Karen Aiach. "Cada día, LYSOGENE está recibiendo mensajes de apoyo de todo el mundo de los defensores de pacientes, que representan un gran estímulo, ya que los pacientes y sus familias constituyen nuestra única fuente de inspiración", añadió Vanessa Ferreira. "No podemos citar cada mensaje de forma individual, pero comparto dos que nos llenan de motivación y fuerza ": “Los resultados preliminares son realmente esperanzadores. Hasta el momento la terapia es completamente seguro y los niños han mejorado significativamente. Esperamos que pronto más niños puedan beneficiarse de esta terapia” mencionó un grupo de España. “Breaking news para todas las familias y médicos. Lysogene anuncia el término de la fase I/II de la terapia génica para Sanfilippo A. Los niños tratados están bien, con muy buenos resultados. Esperamos con ansia noticias de inicio de fase III. Felicidades y gracias Lysogene”, dijo un grupo de Méjico. Nos puede seguir en Facebook: (www.facebook.com/pages/LYSOGENE/161844883880252) y Twitter (www.twitter.com/LYSOGENE ). El comunicado de prensa en español está disponible en: http://www.lysogene.com/attachments/article/69/PR%2009082013%20SP.pdf El comunicado de prensa en otros idiomas: http://www.lysogene.com/fr/news/69-programme-dusage-compassionnel-de-saf-301-en-espagne Vanessa Ferreira, PhD Patient Affairs Director