sábado, 4 de diciembre de 2010

investigadores de interés

La genisteína mejora Neuropatología y corrigeComportamiento en un modelo de ratón de NeurodegenerativasEnfermedad metabólicaMarcelina Malinowska1, 2., Fiona Wilkinson L. 1., Kia J. Langford Smith1, Alex Langford-Smith1, Jillian R.Brett Brown3, E. Crawford 3, Marie T. Vanier 4, Grzegorz Grynkiewicz5, Rob F. Wynn 6, J. Ed Wraith7,Grzegorz Wegrzyn2, Brian W. grande 1,6 *Una mucopolisacaridosis (MPS) Grupo de Investigación de Células Madre, Biomedicina de la Facultad de Ciencias Médicas y Humanas de la Universidad de Manchester, Manchester, Reino Unido,2 Departamento de Biología Molecular, Facultad de Biología de la Universidad de Gdansk, Gdansk, Polonia, 3 Farmacia Zacharon Inc., San Diego, California, Estados Unidos deAmérica, 4 Institut National de la Sante 'et de la Recherche Me'dicale (INSERM) Unidad 820, la Universidad de Lyon, Lyon, Francia, 5 Instituto de Investigación Farmacéutica, Varsovia, Polonia,6 Unidad de Trasplante de Médula Ósea del Hospital de Niños Royal Manchester, el Manchester Académico Centro de Ciencias de la Salud, el centro de Manchester University Hospitals NHSPatronato de la Fundación, Manchester, Reino Unido, 7 de Medicina Genética, St. Mary's Hospital de Manchester Académico Centro de Ciencias de la Salud, la Universidad de Manchester CentralLos hospitales del NHS Foundation Trust, en Manchester, Reino UnidoResumenAntecedentes: neurodegenerativas trastornos metabólicos como la mucopolisacaridosis IIIB (MPSIIIB o enfermedad de Sanfilippo)se acumulan sin degradar sustratos en el cerebro y son a menudo no responden a los tratamientos de reemplazo enzimático debido a laimpermeabilidad de la barrera hematoencefálica a la enzima. MPSIIIB se caracteriza por las dificultades de comportamiento, cognitivas y más tardedisminución de motor, con la muerte en la segunda década de la vida. La mayoría de estas enfermedades de depósito lisosomal neurodegenerativas faltatratamientos efectivos. Recientemente hemos descrito una reducción significativa del sustrato acumulado heparán sulfato en el hígado de unmodelo de ratón MPSIIIB con el inhibidor de la cinasa de tirosina genisteína.Metodología / Principales hallazgos: Se presenta aquí que altas dosis de genisteína aglicona, habida cuenta de manera continua durante un 9 mesesperíodo a los ratones MPSIIIB, reducen significativamente el almacenamiento lisosomal, sustrato heparán sulfato y de la neuroinflamación en elcorteza cerebral y el hipocampo, lo que resulta en la corrección de los defectos de comportamiento observados. Las mejoras en sinápticaexpresión de proteínas de vesículas y almacenamiento secundario en la corteza cerebral, también se observaron.Conclusiones / Significado: La genisteína podría ser útil como un agente de reducción de sustrato para retrasar la aparición clínica de MPSIIIB y,debido a su acción multimodal, puede proporcionar un complemento del tratamiento de varias otras enfermedades metabólicas neurodegenerativas.M Malinowska, FL Wilkinson, Langford-Smith, KJ, Langford-Smith Un JR Brown, et al: Citación. (2010) La genisteína mejora Neuropatología y Corrige Comportamientoen un modelo en ratón de la enfermedad metabólica neurodegenerativas. PLoS ONE 5 (12): e14192. doi: 10.1371/journal.pone.0014192Editor: Deli María A., de la Academia Húngara de Ciencias, HungríaRecibido 14 de julio 2010; aceptado el 8 de noviembre de 2010, Publicado en diciembre

M Malinowska, FL Wilkinson, Langford-Smith, KJ, Langford-Smith Un JR Brown, et al: Citación.
(2010) La genisteína mejora Neuropatología y Corrige Comportamientoen un modelo en ratón de la enfermedad metabólica neurodegenerativas. PLoS ONE 5 (12): e14192. doi: 10.1371/journal.pone.0014192Editor: Deli María A., de la Academia Húngara de Ciencias, HungríaRecibido 14 de julio 2010; aceptado el 8 de noviembre de 2010, Publicado en diciembre 1, 2010Copyright: 2010 _ Malinowska et al. Este es un artículo de acceso abierto distribuido bajo los términos de la Licencia Creative Commons License, que permiteel uso ilimitado, distribución y reproducción por cualquier medio, siempre que el autor original y se acredite la fuente.Financiación: Este trabajo fue financiado por la Sociedad del Reino Unido para mucopolisacáridos Enfermedades (J4G/25/04), con la colaboración de la Sociedad Japonesa de los pacientesy familias con MPS, MPS Suiza, Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen, Asociación MPS España, La Sociedad Irlandesa de mucopolisacáridos Enfermedades, elSociedad Canadiense de mucopolisacáridos y enfermedades relacionadas, la National MPS Society, la Sociedad Sueca MPS, MPS Gesellschaft für eV, VKS, con parcialesel apoyo del Ministerio de Ciencia y Educación Superior (Polonia) (N302 046 32/3603) y la Fundación para la Ciencia Polaca equipo del programa, cofinanciado por la UEFondo Europeo de Desarrollo Regional (TEAM/2008-2/7). El apoyo de la Sociedad Polaca MPS y el Manchester Centro de Investigación Biomédica tambiénreconoció. MM fue apoyada por el InnoDoktorant, becas para estudiantes de doctorado del Fondo Social Europeo, y por el Programa de Introducción deElementos modernos Educación de la Universidad de Gdansk. Los donantes no participó en el diseño del estudio, recopilación y análisis de datos, la decisión de publicar, o la preparación deel manuscrito. También como Jillian R. Brown y Brett E. Crawford están afiliados a Zacharon Pharmaceuticals Inc, Zacharon Pharmaceuticals Inc jugó un papel en ladiseño del estudio, recopilación y análisis de datos, la decisión de publicar, o la preparación del manuscrito.Intereses contrapuestos: Jillian R. Brown y Brett E. Crawford están afiliados a Zacharon Pharmaceuticals Inc. Podría ser razonablemente percibida por un terceroParmaceuticals Zacharon que podría haber interferido con el análisis objetivo de los datos que produce. Sin embargo, todas las muestras de la Universidad de Manchesterdesconocían antes de enviar a Zacharon los medicamentos para el análisis bioquímico. Por lo tanto Zacharon productos farmacéuticos no tenía control sobre la interpretación delos datos producidos. Esto no altera la adhesión de los autores a la política de PLoS en el intercambio de datos.* E-mail: @ Brian.Bigger manchester.ac.uk. Estos autores contribuyeron igualmente a este trabajo.

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traduction française

Neuropathologie et de la génistéine corrigeComportamiento amélioration dans un modèle murin de metabólicaMarcelina NeurodegenerativasEnfermedad Malinowska1, 2., Fiona L. Wilkinson 1., Kia J. Smith1 Langford Alex Langford-Smith1, Jillian R. Brett Brown3, E. Crawford 3, Marie T. Vanier 4, Grzegorz Grynkiewicz5, Rob F. Wynn 6, J. Ed Wraith7, Grzegorz Wegrzyn2, Brian W. Un grand 1.6 * (MPS) Groupe de recherche sur les cellules souches, la biomédecine, Faculté de médecine et des sciences humaines, Université de Manchester, Manchester, Royaume-Uni, 2 Département de Biologie Moléculaire, Faculté de biologie, Université mucopolysaccharidose Gdansk, Gdansk, en Pologne, 3 Pharmaceuticals Inc Zachar, San Diego, Californie, États-Unis deAmérica, 4 Institut National de la Sante 'et de la Recherche Me'dicale (INSERM) Unité 820, Université de Lyon, Lyon, France 5 Institut de recherche pharmaceutique, Varsovie, Pologne, 6 Unité de transplantation de moelle osseuse à Manchester Children's Royal Hospital, Manchester Center scolaires pour les sciences de la santé, Université de Manchester Central Fondation Hôpitaux NHSPatronato, Manchester, Royaume-Uni 7 de la médecine génétique, Hôpital St. Mary's à Manchester Center scolaires pour les sciences de la santé, Hôpitaux universitaires de Manchester Trust CentralLos NHS Foundation, Manchester, Royaume-UniResumenAntecedentes: neurodégénératives troubles métaboliques tels que la mucopolysaccharidose IIIB (maladie de Sanfilippo ou MPSIIIB) substrats non dégradés s'accumulent dans le cerveau et sont souvent ne répond pas au traitement enzymatique substitutif parce laimpermeabilidad barrière hémato-encéphalique à l'enzyme. MPSIIIB est caractérisée par des difficultés dans plus tardedisminución comportement, cognitif et moteur, avec la mort dans la deuxième décennie de la vie. La plupart de ces maladies neurodégénératives lysosomales faltatratamientos efficace. Nous avons récemment décrit une réduction significative dans le sulfate d'héparane substrat accumulé dans le foie de souris unmodelo MPSIIIB avec l'inhibiteur de kinase de tyrosine genisteína.Metodología / Principales conclusions: Cette étude montre que de fortes doses de génistéine aglycone, administré de façon continue pour 1 septembre moisPériodicité MPSIIIB à des souris réduit de manière significative de surcharge lysosomale, substrat héparane sulfate et neuroinflammation elcorteza dans le cerveau et l'hippocampe, aboutissant à la correction des défauts de comportement observé. améliorations Sinápticaexpresión dans des vésicules de stockage secondaire des protéines dans le cortex cérébral, également observaron.Conclusiones / signification: la génistéine peut être utile comme agent réducteur substrat de retarder l'apparition de MPSIIIB et, en raison de son action multimodal peut fournir un complément pour le traitement de plusieurs autres maladies métaboliques neurodegenerativas.M Malinowska, FL Wilkinson, Langford-Smith, KJ, Langford-Smith A JR Brown, et al: Citation. (2010) Genistein améliore et corrige neuropathologie Comportamientoen un modèle murin de la maladie métabolique neurodégénératives. PLoS ONE 5 (12): e14192. doi: 10.1371/journal.pone.0014192Editor: Deli Mary A., de l'Académie hongroise des sciences, HungríaRecibido Juillet 14, 2010, accepté Novembre 8, 2010, publié en Décembre

Malinowska M, Wilkinson FL, Langford-Smith, KJ, Langford-Smith A JR Brown, et al: Citation. (2010) Genistein améliore et corrige neuropathologie Comportamientoen un modèle murin de la maladie métabolique neurodégénératives. PLoS ONE 5 (12): e14192. doi: 10.1371/journal.pone.0014192Editor: Deli Mary A., de l'Académie hongroise des sciences, HungríaRecibido Juillet 14, 2010, accepté le 8 Novembre 2010, publié Décembre 1, 2010Copyright: 2010 _ Malinowska et al. Il s'agit d'un article Open Access distribué sous les termes de la licence Creative Commons, qui permiteel de restriction d'utilisation, de distribution et de reproduction sur tout support, à condition que l'auteur original sera crédité fuente.Financiación: Ce travail a été financé par la Société mucopolysaccharides au Royaume-Uni aux maladies (J4G/25/04), avec la collaboration de la Société japonaise des familles pacientesy avec MPS, MPS Suisse, Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen, MPS Association Espagne, La Société irlandaise des maladies mucopolysaccharides, Canada mucopolysaccharides elSociedad et les maladies apparentées, la National Society MPS, la Société suédoise de MPS, MPS für Gesellschaft eV, VKS, avec le soutien parcialesel le ministère des Sciences et de l'enseignement supérieur (Pologne) (N302 046 32/3603) et la Fondation pour la science polonaise équipe programme, financé par le UEFondo européen de développement régional (TEAM/2008-2/7). Le soutien de la MPS société polonaise et de Manchester Centre de recherches biomédicales tambiénreconoció. MM a été soutenue par le InnoDoktorant, bourses pour les étudiants de doctorat du Fonds social européen, et le deElementos modernes Introduction Programme d'éducation, Université de Gdansk. Les donateurs ne participent pas à la conception de l'étude, la collecte de données et l'analyse, la décision de publier, ou de ce manuscrit deel préparation. Toujours dans le Jillian R. Brown et Brett E. Crawford affiliés Pharmaceuticals Inc Zach, Zach Pharmaceuticals Inc ladiseño joué un rôle dans l'étude, la collecte de données et l'analyse, la décision de publier, ou de la préparation de manuscrito.Intereses contradictoires: Jillian R. Brown et Brett E. Zach Crawford affiliés Pharmaceuticals Inc pourrait raisonnablement être perçue par terceroParmaceuticals Zach pourrait avoir interféré avec l'analyse objective des données qu'il produit. Cependant, tous les échantillons de l'Université de Manchesterdesconocían avant d'envoyer les médicaments Zach pour les analyses biochimiques. Par conséquent pharmaceutiques Zachar n'avait aucun contrôle sur l'interprétation des données produites modèles. Cela ne modifie pas l'adhésion des auteurs à la politique de PLoS à échanger des données .* E-mail: @ Brian.Bigger manchester.ac.uk. Ces auteurs ont contribué également à ce travail.


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English translation
 
Neuropathology and genistein corrigeComportamiento improvement in a mouse model of NeurodegenerativasEnfermedad metabólicaMarcelina Malinowska1, 2., Fiona L. Wilkinson 1., Kia J. Smith1 Langford Alex Langford-Smith1, Jillian R. Brett Brown3, E. Crawford 3, Marie T. Vanier 4, Grzegorz Grynkiewicz5, Rob F. Wynn 6, J. Ed Wraith7, Grzegorz Wegrzyn2, Brian W. A large 1.6 * Mucopolysaccharidosis (MPS) Group Stem Cell Research, Biomedicine, Faculty of Medical and Human Sciences, University of Manchester, Manchester, United Kingdom, 2 Department of Molecular Biology, Faculty of Biology, University Gdansk, Gdansk, Poland, 3 Zachar Pharmaceuticals Inc., San Diego, California, United States deAmérica, 4 Institut National de la Sante 'et de la Recherche Me'dicale (INSERM) Unit 820, Lyon University, Lyon, France 5 Pharmaceutical Research Institute, Warsaw, Poland, 6 Unit of Bone Marrow Transplantation at Children's Hospital Royal Manchester, Manchester Academic Center for Health Sciences, Central Manchester University Hospitals Foundation NHSPatronato, Manchester, United Kingdom 7 Medical Genetics, St. Mary's Hospital in Manchester Center Academic Health Sciences, University of Manchester CentralLos Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester, United KingdomResumenAntecedentes: neurodegenerative metabolic disorders such as mucopolysaccharidosis IIIB (Sanfilippo disease MPSIIIB or) undegraded substrates accumulate in the brain and are often unresponsive to enzyme replacement therapy because laimpermeabilidad blood-brain barrier to the enzyme. MPSIIIB is characterized by difficulties in behavior, cognitive and motor more tardedisminución, with death in the second decade of life. Most of these neurodegenerative lysosomal storage diseases faltatratamientos effective. We recently described a significant reduction in the accumulated substrate heparan sulfate in mouse liver unmodelo MPSIIIB with the inhibitor of tyrosine kinase genisteína.Metodología / Main findings: This study shows that high doses of genistein aglycone, given continuously for September 1 MPSIIIB monthsPeriodicity to mice significantly reduces lysosomal storage, substrate heparan sulfate and elcorteza neuroinflammation in brain and hippocampus, resulting in the correction of the defects observed behavior. Sinápticaexpresión improvements in protein secondary storage vesicles in the cerebral cortex, also observaron.Conclusiones / Meaning: genistein may be useful as a reducing agent substrate to delay the clinical onset of MPSIIIB and, because of its multimodal action may provide an adjunct for treatment of several other metabolic diseases neurodegenerativas.M Malinowska, FL Wilkinson, Langford-Smith, KJ, Langford-Smith A JR Brown, et al: Citation. (2010) Genistein enhances and corrects neuropathology Comportamientoen a mouse model of neurodegenerative metabolic disease. PLoS ONE 5 (12): e14192. doi: 10.1371/journal.pone.0014192Editor: Deli Mary A., of the Hungarian Academy of Sciences, HungríaRecibido July 14, 2010, accepted November 8, 2010, published in December

M Malinowska, FL Wilkinson, Langford-Smith, KJ, Langford-Smith A JR Brown, et al: Citation. (2010) Genistein enhances and corrects neuropathology Comportamientoen a mouse model of neurodegenerative metabolic disease. PLoS ONE 5 (12): e14192. doi: 10.1371/journal.pone.0014192Editor: Deli Mary A., of the Hungarian Academy of Sciences, HungríaRecibido July 14, 2010, accepted 8 November 2010, posted December 1, 2010Copyright: 2010 _ Malinowska et al. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons License, which permiteel unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original author be credited fuente.Financiación: This work was funded by the Company mucopolysaccharides in the UK to Diseases (J4G/25/04), with the collaboration of the Japanese Society of pacientesy families with MPS, MPS Switzerland, Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen, MPS Association Spain, The Irish Society of mucopolysaccharides Diseases, Canadian elSociedad mucopolysaccharides and related diseases, the National MPS Society, the Swedish Society MPS, MPS für Gesellschaft eV, VKS, with parcialesel support the Ministry of Science and Higher Education (Poland) (N302 046 32/3603) and the Foundation for Polish Science Team program, funded by the European Regional Development UEFondo (TEAM/2008-2/7). The support of the Polish Society MPS and Manchester Biomedical Research Centre tambiénreconoció. MM was supported by the InnoDoktorant, scholarships for PhD students of the European Social Fund, and the modern deElementos Introduction Program Education, University of Gdansk. Donors do not participate in the study design, data collection and analysis, decision to publish, or preparation deel manuscript. Also as Jillian R. Brown and Brett E. Crawford affiliated Pharmaceuticals Inc Zach, Zach Pharmaceuticals Inc ladiseño played a role in the study, data collection and analysis, decision to publish, or preparation of conflicting manuscrito.Intereses: Jillian R. Brown and Brett E. Zach Crawford affiliated Pharmaceuticals Inc. could be reasonably perceived by Zach terceroParmaceuticals could have interfered with the objective analysis of the data it produces. However, all samples from the University of Manchesterdesconocían before sending Zach medications for biochemical analysis. Therefore Zachar pharmaceuticals had no control over the interpretation data produced models. This does not alter the authors' adherence to the policy of PLoS in exchanging data .* E-mail: Brian.Bigger @ manchester.ac.uk. These authors contributed equally to this work.

viernes, 26 de noviembre de 2010

informacion

El XCell-Center inaugura XCell-imaging, el primer centro del mundo con tecnologia de resonancia magnética de alta definición y un centro de imagen de TAC para el diagnóstico especializado y orientado para el tratamiento con celulas madrecélulas madre en Dusseldorf, Alemania.

junio 18, 2010
Dusseldorf, Alemania (PRWEB) 17 de Junio de 2010. El XCell-Center se ha asociado con la tecnología sanitaria de General Electrics (GE) para  brindar a sus pacientes lo último en tecnología de imagen: el novedoso escáner de resonancia magnética (MRI) Sigma 3,0 Testla y el nuevo escáner (TAC) Discovery HD 750 CT para el diagnóstico aplicado.
Con la apertura del XCell-Imaging, su centro insignia de imágenes de alta definición en Dusseldorf, Alemania, el XCell-Center ha elevado el listón para la investigacion basada en terapia con células madre autólogas.
El escáner Sigma de GE 3,0 Tesla de alta resolución de resonancia magnética permite un nivel de detalle incomparable que facilita la caracterización del cerebro, el corazón y otros tejidos, lo que es ideal para el trabajo del XCell-Center en las terapias de células madre aplicadas. La Resonancia Magnética de alta definición juega un papel fundamental en la caracterización de marcadores celulares que se utilizan para evaluar la eficacia del tratamiento para aplicar terapia con células madre. También juega un papel clave en la planificación e implantación de estereotáctica endoscópica de células madre en el cerebro.
El nuevo Discovery CT750 HD es un aparato de TAC de alta definición y ultra baja dosis-TAC. Permite ver detalles sin precedentes, al tiempo que emite una dosis de radiación muy baja. El CT750 se utiliza para visualizar la estenosis y calcificación de las arterias de todo el cuerpo. Por ejemplo, en pacientes con CCSCI (insuficiencia crónica venosa cerebral espinal), comúnmente asociados a la Esclerosis Multiple, donde la estenosis y los procesos inflamatorios se puede visualizar con precisión inigualable.
“Estamos muy orgullosos de ofrecer a nuestros pacientes, estas tecnologías nuevas y apasionantes imágenes. Cuanto más se mira, más que ver ", declaró el consejero delegado XCell-Center, Cornelis Kleinbloesem.

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traduction française


XCell-Center Le XCell-imagerie ouvre le premier centre du monde avec la technologie haute définition par résonance magnétique et d'un centre d'imagerie CT pour le diagnostic spécialisés et ciblés pour le traitement par cellules souches madrecélulas Dusseldorf, en Allemagne.18 juin 2010
Dusseldorf, Allemagne (PRWEB) 17 Juin 2010. Le XCell-Center a collaboré avec la technologie des soins de santé General Electrics (GE) pour offrir à ses patients la plus récente technologie d'imagerie in: les nouveaux scanner à résonance magnétique (IRM) Sigma Testla 3.0 et le nouveau scanner (CT) Discovery HD 750 appliquée CT pour le diagnostic.Avec l'ouverture de la XCell-Imaging, phare du centre des images haute définition à Düsseldorf, en Allemagne, le XCell-Center a soulevé la barre de recherche basé sur la thérapie cellulaire autologue souches.
Le scanner GE Sigma 3,0 Tesla IRM à haute résolution permet un niveau incomparable de détail qui facilite la caractérisation du cerveau, du cœur et d'autres tissus, le rendant idéal pour le travail XCell-Center dans la thérapie cellulaire mère a demandé. La haute définition IRM joue un rôle clé dans la caractérisation de marqueurs cellulaires qui sont utilisées pour évaluer l'efficacité du traitement à appliquer la thérapie génique. Il joue également un rôle clé dans la planification et la mise en œuvre des cellules souches endoscopique stéréotaxique dans le cerveau.
Le nouveau CT750 Discovery HD est un dispositif de CT haute définition et ultra TDM à faible dose. Permet de voir des détails sans précédent, tout en émettant un rayonnement doses très faibles. Le CT750 est utilisé pour visualiser la sténose et la calcification des artères dans tout le corps. Par exemple, chez les patients atteints CCSCI (chronique épinière insuffisance veineuse cérébrale), souvent associée à la sclérose en plaques, où la sténose et les processus inflammatoires peuvent être visualisées avec une précision inégalée.
«Nous sommes fiers d'offrir à nos patients, ces images nouvelles et passionnantes. Plus vous regardez, plus vous voir », a déclaré le PDG XCell-Center, Cornelis Kleinbloesem.




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English translation

XCell-Center The XCell-imaging opens the first center of the technology world with high definition magnetic resonance and CT imaging center for specialized diagnostics and targeted for treatment with stem cells madrecélulas Dusseldorf, Germany.June 18, 2010
Dusseldorf, Germany (PRWEB) June 17, 2010. The XCell-Center has partnered with healthcare technology General Electrics (GE) to offer his patients the latest in imaging technology: the new magnetic resonance scanner (MRI) Sigma Testla 3.0 and the new scanner (CT) Discovery HD 750 applied CT for diagnosis.With the opening of the XCell-Imaging, the center's flagship high-definition images in Dusseldorf, Germany, the XCell-Center has raised the bar for research based on autologous stem cell therapy.
The scanner GE Sigma 3.0 Tesla high-resolution MRI allows an incomparable level of detail that facilitates the characterization of the brain, heart and other tissues, making it ideal for working XCell-Center in the cell therapy mother applied. The high definition MRI plays a key role in characterizing cellular markers that are used to evaluate the effectiveness of treatment to apply stem cell therapy. It also plays a key role in planning and implementation of stereotactic endoscopic stem cells in the brain.
The new CT750 Discovery HD is a device for high-definition CT and ultra low dose CT. Lets see unprecedented detail, while emitting a very low radiation doses. The CT750 is used to visualize the stenosis and calcification of the arteries throughout the body. For example, in patients with CCSCI (chronic venous insufficiency cerebral spinal), commonly associated with Multiple Sclerosis, where the stenosis and inflammatory processes can be visualized with unmatched precision.
"We are proud to offer our patients these new and exciting images. The more you look the more you see, "said CEO XCell-Center, Cornelis Kleinbloesem.

 

informacion

La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) crea su primer grupo especializado en el diagnóstico de las enfermedades minoritarias.
Un 80% de los afectados por enfermedades raras necesitan consultar hasta más de 40 especialistas para abordar sus síntomas. Se trata de enfermedades crónicas en las que el internista se puede convertir en su “Director de Orquesta” y ofrecer una atención global.
Oviedo, noviembre de 2010.- La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), acaba de anunciar en Oviedo la constitución de un nuevo Grupo de Especialistas en Medicina Interna dedicado al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades minoritarias durante la celebración del XXXI Congreso Nacional de su Sociedad Española de Medicina Interna, según ha anunciado hoy el Doctor Miguel Vilardell Tarrés, Jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Vall d´Hebron, en Barcelona y Presidente de la Comisión Nacional de Medicina Interna, quién ha moderado estas jornadas.

Bajo el título “Avanzando en el manejo de las enfermedades minoritarias ¿Qué ha cambiado en el tratamiento de sustitución enzimática en las patologías lisosomales?” han intervenido algunos internistas miembros de la SEMI - constituida por unos 350 especialistas- que han anunciado la constitución de un nuevo grupo de internistas volcados en el diagnóstico de estas patologías de baja prevalencia, que afectan a más de tres millones de personas en nuestro país, de los cuales un millón y medio de ellos deambulan por el Sistema Nacional de Salud en busca de un posible diagnóstico y tratamiento, según el estudio publicado ENSERIo, realizado por Obra Social Caja Madrid.

Para el doctor Jordi Pérez López, miembro del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Vall d´Hebron, de Barcelona, la constitución de esta unidad de internistas, responde a una necesidad sanitaria donde los internistas aportarán una nueva visión global a estos enfermos que, en ocasiones tienen que visitar hasta más de cuarenta especialistas para dar respuesta a sus síntomas al sufrir una patología crónica que puede afectar a sus órganos vitales.

“Por nuestra formación tenemos un gran conocimiento de muchas disciplinas médicas. Desde hace décadas, diagnosticamos y tratamos a la mayoría de las enfermedades y factores de riesgo preevalentes en el adulto, así como las urgencias y las enfermedades infecciosas y sistémicas en el ámbito hospitalario. Además, también tratamos a los pacientes mayores crónicos que –como la mayoría de los afectados por patologías minoritarias-también presentan cuadros pluripatológicos.”, señaló el Doctor Pérez.

Diagnosticar para reducir la peregrinación de estos pacientes

Según comentaron estos especialistas, los internistas apuestan por crear un modelo hospitalario integral constituido por fórmulas de atención de diagnóstico globales y rápidas que eviten a estos sujetos deambular por los hospitales en busca de un diagnóstico. De hecho, a lo largo de su vida hasta un 80% de estos enfermos tendrán que visitar unos cuarenta especialistas o más para atender todos sus síntomas y buscar un diagnóstico que quizá nunca llegue, según señalaron los especialistas.

Los internistas explicaron que estos afectados necesitan un médico global que actúe como un Director de Orquesta que coordine al resto de especialistas. “Este perfil de paciente crónico y, muchas veces grave, no tiene energía ni fuerzas para conseguir que le hagan todas las pruebas clínicas necesarias para su diagnóstico. Este paciente lo tiene muy difícil en nuestro Sistema Nacional de Salud”, reconoció el Doctor Pérez López.

Este especialista añadió que este primer grupo que nace en el Hospital Vall´d Hebron de Barcelona -con el respaldo económico de la Generalitat de Cataluña- debería suponer la primera pieza de un equipo de internistas especializados en el diagnóstico de estas patologías para que otras Comunidades tomen ejemplo de esta iniciativa.

La Atención Sanitaria por Comunidades no beneficia a los afectados por patologías minoritarias

El Doctor Miguel Ángel Barba, Internista del Hospital Universitario de Albacete, dedicado desde hace años al diagnóstico de estas patologías, reconoció que estos pacientes peregrinos también son llamados “Pacientes Sin”, porque son enfermos sin diagnóstico, sin medicamentos, y sin facultativo. “Si solo un 6% de estos pacientes acceden a su medicación, ante esta situación, la Administración Central debería reeplantearse la necesidad urgente de crear una Estrategia Nacional eficaz en Enfermedades Minoritarias dotada de unos presupuestos nacionales específicos para facilitar el acceso a los medicamentos a estos afectados y disminuir así sus diferencias de acceso según la Comunidad Autónoma donde hayan nacido. “Existen demasiados organismos institucionales volcados en estas enfermedades. Estamos hablando de un tema de solidaridad nacional. Debe haber un compromiso nacional para que accedan a su medicación. España no cuenta con Hospitales de referencia en cada una de estas enfermedades como, por ejemplo, ocurre en Francia. Estos pacientes deberían acceder a su medicación en base a criterios científicos que demuestren que éstos van a mejorar su calidad de vida y no en base a consideraciones de gestión económica, como actualmente está ocurriendo”, reveló Barba.



De izquierda a derecha: Dra. Pilar Giraldo, Jefa de Sección de Hematología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza; Dra. María Domenica Cappellini, Servicio de Medicina Interna del Hospital Maggiore, Policlínico IRCCS de la Universidad de Milán (Italia) y el Dr. Miguel Ángel Barba Romero, Jefe de Sección de Medicina Interna del Hospital Universitario de Albacete.

La Doctora Giraldo, Hematóloga del Hospital Miguel Servet y Presidenta de la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras enfermedades minoritarias (FETEEG), añadió que el hecho de que no existan hospitales de referencia para estas enfermedades en nuestro país supone una desventaja respecto a otros países de Europa.

Esta hematóloga comentó que la Comunidad Aragonesa destaca en el diagnóstico de las patologías lisosomales que afectan a 3.000 portadores en nuestro país. En tan solo un año, se ha dado un salto enorme en tratamientos al conseguir acceder a más de cinco tratamientos diferentes para la enfermedad de Gaucher, que es la más común de estas patologías. “Hasta hace dos años, los facultativos solo contábamos con la Imiglucerasa (Cerezyme) de Genzyme, un medicamento enzimático para tratar esta patología. Al producirse varias contaminaciones en las fábricas de producción del laboratorio Genzyme, los afectados se encontraron con una situación de desabastecimiento, que ha provocado que en meses contemos con cinco fármacos diferentes para tratar esta patología. La Velaglucerasa Alfa (VPRIV)® ha sido el último medicamento aprobado para el tratamiento de Gaucher procedente de línea celular humana que no crea anticuerpos en los afectados a diferencia de la Imiglucerasa, cuyo origen es animal y con frecuencia provoca anticuerpos, según los resultados de los últimos ensayos clínicos.”, afirmó Giraldo.

Respecto a este gran salto terapéutico, la Doctora Giraldo comentó los resultados de los últimos ensayos presentados la semana pasada en la 60ª reunión anual de la Sociedad Americana de Genética Humana (SAG) en Washington, (EEUU). En esta reunión se presentaron los resultados de un estudio realizado a 34 pacientes afectados por Gaucher tipo I. Uno de los grupos estaba formado por 17 pacientes que habían recibido durante 39 semanas tratamiento con Imiglucerasa y, el otro grupo estaba formado por 17 pacientes que habían recibido por el mismo periodo de tiempo Velaglucerasa Alfa. Tras 39 semanas de administración de ambos medicamentos enzimáticos, los resultados del ensayo demostraron que ningún paciente de los que había recibido Velaglucerasa Alfa desarrolló anticuerpos, mientras que cuatro de los pacientes que recibieron Imiglucerasa sí desarrollaron anticuerpos al fármaco procedente de células de hámster chino.

La Doctora Giraldo también aclaró que tras realizar otros estudios aleatorios también realizados a estos afectados por Gaucher, se confirmó que la Velaglucerasa Alfa es un tratamiento seguro y eficaz que no genera anticuerpos en los pacientes, tanto en aquellos que anteriormente recibieron Imiglucerasa como, en los que nunca habían recibido ninguna otra terapia. Esta hematóloga aclaró que en dichos estudios, han participado pacientes de Hospitales de todo el mundo, entre los que se han incluido pacientes afectados por Gaucher del Hospital Miguel Servet de Zaragoza.

En esta línea la Doctora reveló que poco a poco el camino es esperanzador en el ámbito de las enfermedades minoritarias siempre que la Administración Central tome un papel solidario nacional con estos afectados y no les abandone.

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traduction française


La Société espagnole de médecine interne (SEMI) a créé son premier groupe spécialisé dans le diagnostic des maladies rares.
80% des personnes touchées par les maladies rares ont besoin de consulter pour plus de 40 spécialistes pour répondre à leurs symptômes. Cette maladie chronique dans laquelle le stagiaire peut devenir leur «leader» et fournir des soins complets.
Oviedo, Novembre 2010 .- La Société espagnole de médecine interne (SEMI), à Oviedo, a annoncé aujourd'hui la formation d'un nouveau groupe de spécialistes en médecine interne pour le diagnostic et le traitement des maladies rares à l'issue de la XXXIe Congrès national la Société espagnole de médecine interne, a été annoncé aujourd'hui par le Dr Miguel Tarrés Vilardell, chef de médecine interne, Hôpital Vall d'Hebron, Barcelone et Président de la Commission nationale de médecine interne, qui a animé cette conférence.
Intitulée "? Progresser dans la gestion des maladies rares Ce qui a changé dans le traitement enzymatique substitutif dans les maladies lysosomales» Certains internistes ont parlé membres SEMI - composé de quelque 350 spécialistes, qui ont annoncé la création d'un nouveau groupe de internistes renversé dans le diagnostic des maladies à faible prévalence, affectant plus de trois millions de personnes dans notre pays, dont un million et demi d'entre eux errent dans les NHS à la recherche d'un diagnostic possible et le traitement, selon une étude publiée Sérieusement, faite par Caja Madrid.
Pour le Dr Jordi Pérez López, membre de médecine interne, hôpital universitaire de Vall d'Hebron, Barcelone, la création de cette unité dans un hôpital, répond à un besoin médical où les internistes fournir une nouvelle vision globale de ces patients, parfois d'aller à plus de quarante spécialistes pour répondre à leurs symptômes après avoir souffert d'une maladie chronique qui peut affecter les organes vitaux.
 
«Dans notre formation, nous avons une grande connaissance de nombreuses disciplines médicales. Pendant des décennies, diagnostiquer et traiter la plupart des maladies et facteurs de risque dans preevalentes adultes et les urgences et les maladies infectieuses et systémiques à l'hôpital. En outre, les patients âgés traiter l'infection chronique, comme la plupart des personnes touchées par les maladies cadres membres de minorités ont également de multiples comorbidités. "Said M. Perez.
Diagnostic de réduire le pèlerinage de ces patients
Comme commenté ces spécialistes, les internistes sont engagés à créer un modèle complet comprenant un hôpital de soins de formules standard et rapide de diagnostic afin d'éviter ces sujets errent dans les hôpitaux pour un diagnostic. En fait, tout au long de sa vie jusqu'à 80% de ces patients ont pour visiter une quarantaine de davantage de spécialistes pour répondre à tous vos symptômes et de trouver un diagnostic qui ne peut jamais venir, comme l'a souligné par les spécialistes.
Internistes a expliqué que les personnes affectées ont besoin d'un acte médical global en tant que chef d'orchestre pour coordonner les autres spécialistes. "Ce profil de patient chronique et souvent graves, pas d'énergie ou la force de les amener à faire tous les essais cliniques nécessaires pour le diagnostic. Ce patient est très difficile dans notre système national de santé ", a reconnu le Dr Pérez López.
Cet expert a ajouté que ce premier groupe né à l'hôpital d'Hébron Vall'd à Barcelone, avec le soutien financier de la Generalitat de Catalogne, devrait être juste la première partie d'une équipe d'internistes qui se spécialisent dans le diagnostic de ces maladies à d'autres communautés prendre exemple de cette initiative.
Soins de santé pour les communautés ne bénéficient pas ceux qui sont touchés par les maladies des minorités
Le Dr Miguel Angel Barba, interniste, Hôpital Universitaire d'Albacete, années consacrées au diagnostic de ces troubles, les patients ont reconnu que ces pèlerins sont aussi appelés «patients Sans" parce qu'ils sont malades sans diagnostic, sans médicament, et aucune option. "Si seulement 6% de ces patients l'accès de leurs médicaments, dans cette situation, le gouvernement central devrait reeplantearse la nécessité urgente de créer un effet de stratégie nationale dotée d'une maladie rare spécifiques budgets nationaux afin de faciliter l'accès aux médicaments dans ces touchée, et donc réduire leurs différences dans l'accès basé sur la Communauté autonome où ils sont nés. "Il ya trop d'organismes institutionnels sous-évaluées dans ces maladies. Nous parlons d'un sujet de la solidarité nationale. Il devrait y avoir un engagement national pour accéder à leurs médicaments. L'Espagne a pas d'hôpitaux de référence dans chacun de ces maladies, par exemple, se produit en France. Ces patients devraient avoir accès à leurs médicaments fondées sur des critères scientifiques pour prouver qu'ils amélioreront leur qualité de vie et non sur des considérations de gestion économique, comme c'est le cas maintenant », a révélé Barba.



De gauche à droite: Dr Pilar Giraldo, Chef de la Section d'hématologie, hôpital universitaire Miguel Servet à Saragosse, le Dr Maria Domenica Cappellini, Service de médecine interne de l'hôpital Maggiore, Policlinico IRCCS Université de Milan (Italie) et le Dr . Miguel Ángel Romero Barba, Chef de la Section de médecine interne, Hôpital universitaire de Albacete.

M. Giraldo, Miguel Servet Hôpital hématologue et président de la Fondation espagnole pour l'étude et la thérapie de la maladie de Gaucher et les autres maladies rares (FETEEG) a ajouté que le fait qu'il n'y ait pas les hôpitaux de référence pour ces maladies dans notre pays désavantagés par rapport aux autres pays européens.
L'hématologue dit que la communauté d'Aragon, excelle dans le diagnostic des maladies lysosomales touchent de 3.000 porteurs dans notre pays. En un an seulement, a pris un saut quantique dans le traitement d'accéder à plus de cinq différents traitements pour la maladie de Gaucher, qui est la plus fréquente de ces maladies. «Jusqu'à il ya deux ans, seuls les médecins nous avons eu l'imiglucérase (Cerezyme) de Genzyme, un médicament enzymatique pour traiter cette maladie. La contamination se produire plusieurs usines de fabrication dans le laboratoire Genzyme, ceux qui sont touchés face à une situation de pénurie, ce qui a entraîné au cours des mois qui ont cinq médicaments différents pour traiter cette maladie. Le Velaglucerasa Alfa (VPRIV) ® est le dernier médicament approuvé pour le traitement de la maladie de Gaucher de lignée cellulaire humaine qui produit des anticorps dans les pays touchés contrairement imiglucérase, dont l'origine est animale et entraîne souvent des anticorps, selon les résultats de essais cliniques récents. "Giraldo dit.
Commentant la démarche thérapeutique, le Dr Girard a déclaré les résultats des études récentes présentées la semaine dernière lors de la 60e réunion annuelle de l'American Society of Human Genetics (SAG) à Washington, (USA). Cette réunion a présenté les résultats d'une étude de 34 patients atteints de Gaucher de type I Un groupe composé de 17 patients qui avaient reçu un traitement pendant 39 semaines imiglucérase et l'autre groupe se composait de 17 patients qui avaient reçu en même temps Alfa Velaglucerasa. Après 39 semaines d'administration des deux médicaments enzyme résultats d'analyse ont montré qu'aucun patient qui avait reçu Velaglucerasa Alfa développé des anticorps, tandis que quatre patients qui ont reçu imiglucérase ne développer des anticorps contre la drogue à partir de cellules de hamster chinois.
 
M. Giraldo a également précisé qu'après avoir fait d'autres études randomisées également aux personnes touchées par Gaucher, Velaglucerasa confirmé que Alpha est un traitement sûr et efficace qui ne génère pas d'anticorps chez les patients, aussi bien ceux qui ont déjà reçu imiglucérase que, dans qui n'avaient jamais reçu un autre traitement. L'hématologue dit que, dans de telles études ont impliqué des patients dans les hôpitaux à travers le monde, parmi lesquels ont inclus des patients touchés par Servet Gaucher's Hospital Miguel à Saragosse.
Dans cette ligne, le docteur progressivement révélé que la route est plein d'espoir dans le domaine des maladies rares cas où le gouvernement central joue un rôle dans la solidarité nationale avec les personnes concernées et ne pas les abandonner.

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English translation


The Spanish Society of Internal Medicine (SEMI) created his first group specializing in the diagnosis of rare diseases.
80% of those affected by rare diseases need to consult to over 40 specialists to address their symptoms. This chronic disease in which the intern can become their "leader" and provide comprehensive care.
Oviedo, November 2010 .- The Spanish Society of Internal Medicine (SEMI), in Oviedo today announced the formation of a new group of specialists in internal medicine for diagnosis and treatment of rare diseases at the conclusion of the XXXI National Congress the Spanish Society of Internal Medicine, was announced today by Dr. Miguel Vilardell Tarrés, Head of Internal Medicine, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona and President of the National Commission of Internal Medicine, who has moderated this conference.
Entitled "Advancing in the management of rare diseases What has changed in the enzyme replacement therapy in lysosomal diseases?" Some internists have spoken SEMI members - consisting of some 350 specialists, who have announced the establishment of a new group of internists overturned in the diagnosis of diseases of low prevalence, affecting over three million people in our country, of which one and half million of them roam the NHS in search of a possible diagnosis and treatment, according to study published Seriously, made by Caja Madrid.
For Dr. Jordi Pérez López, a member of Internal Medicine, University Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, the creation of this unit in a hospital, meets a medical need where internists provide a new global vision to these patients, sometimes have to go to more than forty specialists to respond to their symptoms after suffering a chronic disease that can affect vital organs.
 
"In our training we have a great knowledge of many medical disciplines. For decades, diagnose and treat most diseases and risk factors in adults preevalentes and emergencies and infectious diseases and systemic in the hospital. In addition, older patients treat chronic, like most of those affected by diseases-minority cadres also have multiple comorbidities. "Said Mr. Perez.
Diagnosis to reduce the pilgrimage of these patients
As commented these specialists, internists are committed to creating a comprehensive model consisting of formulas hospital care and rapid diagnostic standard to avoid these subjects roam the hospitals for a diagnosis. In fact, throughout his life up to 80% of these patients have to visit some forty or more specialists to meet all your symptoms and find a diagnosis that may never come, as pointed out by specialists.
Internists explained that those affected need a global medical act as an orchestra conductor to coordinate the other specialists. "This profile of patient chronic and often serious, no energy or strength to get them to make all clinical trials necessary for diagnosis. This patient is very difficult in our national health system, "acknowledged Dr. Pérez López.
This expert added that this first group born in Vall'd Hebron Hospital in Barcelona, with financial support from the Generalitat of Catalonia, should be just the first part of a team of internists who specialize in the diagnosis of these diseases to other communities take example of this initiative.
Health Care for Communities does not benefit those affected by diseases minority
Dr. Miguel Angel Barba, Internist, University Hospital of Albacete, devoted years to the diagnosis of these disorders, patients recognized that these pilgrims are also called "Patients Without" because they are ill without diagnosis, without medication, and no optional. "If only 6% of these patients access their medications, in this situation, the central government should reeplantearse the urgent need to create an effective National Strategy endowed with a rare disease specific national budgets to facilitate access to drugs at these affected and thus reduce their differences in access based on the Autonomous Community where they were born. "There are too many institutional bodies dumped in these diseases. We're talking about a topic of national solidarity. There should be a national commitment to access their medication. Spain has no reference hospitals in each of these diseases, for example, occurs in France. These patients should have access to their medication based on scientific criteria to show that they will improve their quality of life and not on considerations of economic management, as is happening now, "revealed Barba.



From left to right: Dr. Pilar Giraldo, Head of Section of Hematology, University Hospital Miguel Servet in Zaragoza, Dr. Maria Domenica Cappellini, Internal Medicine Department Maggiore Hospital, Policlinico IRCCS University of Milan (Italy) and Dr . Miguel Ángel Barba Romero, Chief, Section of Internal Medicine, Hospital Universitario de Albacete.

Dr. Giraldo, Miguel Servet Hospital hematologist and President of the Spanish Foundation for the Study and Therapy of Gaucher disease and other rare diseases (FETEEG) added that the fact that there are no referral hospitals for these diseases in our country a disadvantage compared to other European countries.
The hematologist said that the Community of Aragon excels in the diagnosis of lysosomal diseases affecting to 3,000 carriers in our country. In just one year, has taken a quantum leap in treatment to gain access to more than five different treatments for Gaucher disease, which is the most common of these diseases. "Until two years ago, doctors only we had the Imiglucerase (Cerezyme) from Genzyme, an enzyme drug to treat this disease. Contamination to occur several manufacturing plants in the laboratory Genzyme, those affected faced a situation of shortage, which has resulted in months that have five different drugs to treat this disease. The Alfa Velaglucerasa (VPRIV) ® is the latest drug approved for the treatment of Gaucher from human cell line that produces antibodies in the affected unlike Imiglucerase, whose origin is animal and often results in antibodies, according to results of recent clinical trials. "Giraldo said.
Commenting on the therapeutic step, Dr. Girard said the results of recent studies presented last week at the 60th annual meeting of the American Society of Human Genetics (SAG) in Washington, (USA). This meeting presented the results of a study of 34 patients affected by Type I Gaucher One group consisted of 17 patients who had received treatment for 39 weeks Imiglucerase and the other group consisted of 17 patients who had received at the same time Alfa Velaglucerasa. After 39 weeks of administration of both drugs enzyme assay results showed that no patient who had received Velaglucerasa Alfa developed antibodies, while four patients who received Imiglucerase did develop antibodies to the drug from Chinese hamster cells.
 
Dr. Giraldo also clarified that after making other randomized studies also made to those affected by Gaucher, Velaglucerasa confirmed that Alpha is a safe and effective treatment that does not generate antibodies in patients, both those who have previously received Imiglucerase as, in who had never received any other therapy. The hematologist said that in such studies have involved patients in hospitals worldwide, among which have included patients affected by Gaucher's Hospital Miguel Servet in Zaragoza.
In this line, the Doctor gradually revealed that the road is hopeful in the field of rare diseases where the central government take a role in national solidarity with those affected and not abandon them.