jueves, 31 de mayo de 2012

eventos GALA BÉNEFICA .2012.

El pasado 18 de mayo, tuvo lugar una cena-gala a beneficio de la Asociación Sanfilippo Barcelona.

El acto se llevó a cabo en una preciosa Masia la Tartana, a cargo de Esther Carrera, que desde el primer dia y sin conocernos de nada, nos abrió sus puertas sin dudarlo ante una enfermedad tan horrible.

El evento fué éxito rotundo y la noche se invadió de amor, solidaridad, amistad y ganas de vencer la batalla al Síndrome de Sanfilippo.

Fashion Group, llevó la presentación de la gala con un estilo y un corazón puesto en el trabajo inmejorable.

                           Belén Zafra, nos presentó el Sindrome de Sanfilippo con una explicación clara, sencilla y llena de sentimiento, junto a dos videos tiernisimos, de imágenes de niños afectados de dicha enfermedad.                            

Olga y Eli nos deleitaron con un desfile con su parte integradora sin igual, desfilaron modelos maravillosos, algunos de ellos  con algún tipo de discapacidad, y lo hicieron de corazón y de lujo. El público vibró con ellos y nos dejaron asombrados a todos y emocionados.









                                           

                                       

Tuvimos también la suerte de contar con la actuación del Gran Rafael Amargo, famoso bailaor español, el cual una vez más nos apoyó y llenó el escenario de carisma, arte y buen hacer. Se lo agradecemos infinitamente, debido a que ese mismo dia llegaba de Palma de Mallorca, sin descanso y a toda prisa por no fallarnos en nuestro evento.


                                       

También participó en la gala la bailarina Jeila de la Academia de Danzas Orientales "Munique Neith", la cual nos deleitó con su arte en escena con un maravilloso vestido púrpura y unos movimientos perfectos.


                                                                   

A la gala asistieron cientos de personas solidarias, entre ellas los ex-jugadores de futbol Roger Garcia y Alberto Luque. El jugador de nuestra selección de waterpolo Ivan Perez. La actriz catalana Rosa Boladeras. El presentador de TV3 Xavi Torres, y una gran cantidad de empresas colaboradoras en el cocktail que se ofreció en los jardines de la Masia la Tartana, al finalizar el espectaculo.

                                           ROSA BOLADERAS, ACTRIZ.
                                  IVAN PÉREZ.  SELLECCION ESPAÑOLA DE WATERPOLO.
                               ROGER GARCÍA.   EX-JUGADOR DE FUTBOL DEL F.C.BARCELONA
                  ALBERTO LUQUE. EX-JUGADOR DE LA SELECCION ESPAÑOLA DE FUTBOL.

                                                                                                                                                                        RAFAEL AMARGO JUNTO A LA MADRE DE JOAN VERDÚ , JUGADOR DE FUTBOL DEL                                 REAL CLUB DEPORTIVO ESPAÑOL.

Pudimos llevar a cabo una preciosa rifa solidaria, con una gran cantidad de premios estupendos.


                                                 

Fué una noche especial para todos, pero para nosotros fué inolvidable, llevamos a todos y cada uno de los  patrocinadores , colaboradores y asistentes en el corazón, ya que sin su trabajo , su esfuerzo y su solidaridad nada podríamos hacer en nuestra lucha.


Nuestro agradecimiento como siempre a los voluntarios de la Asociación, Deborah, Mireia y Norman, que una vez más trabajaron de principio a fin incondicionalmente y con todo su empeño en el éxito obtenido.

Muchisimas gracias a todos y esperamos poder seguir trabajando en un futuro de la misma manera que se hizo en esta ocasion y con la misma implicación de las puertas que se toquen.......GRACIAS.


FDO. Belen Zafra y Ferrán Merchán.


viernes, 25 de mayo de 2012

INVESTIGACIONES EN CURSO.

INVESTIGACIONES EN CURSO.

TFEB. DR. Ballabio. (Italia)


http://www.tigem.it/en

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin//Directory_Professionals.php?lng=ES&data_id=22439&MISSING%20CONTENT=Dr-Andrea-BALLABIO&title=Dr-Andrea-BALLABIO&search=Directory_Professionals_Simple


Abarca todos los tipos de Sanfilippo A, B, C y D e incluye todas las enfermedades lisosomales.

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SINAPSIS. DR. Alexey Pletzensky. (Canadá- Montreal)


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TERÁPIA GENICA. Dra. Fátima Bosch (Spain-Barcelona)

Sanfilippo type A.


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TERÁPIA GÉNICA.   Dr. Marc Tardieu (Francia- París)  

Sanfilippo type B.

Professor Tardieu is Professor of Paediatrics and Head of Paediatric Neurology Unit, Le Kremlin Bicêtre, Paris, France. He completed his graduate and undergraduate training at the Université de Paris, France, the Université Catholique de Louvain, Belgium and at Harvard Medical School. His particular fields of clinical and research interest are: paediatric neurology, infectious and immunological diseases of the brain, HIV-1 infection, MS in children and herpes encephalitis. Professor Tardieu is a Board member of the European Paediatric Neurology Society which is dedicated to promoting clinical care and scientific research in the field of paediatric neurology.


Instituto Pasteur.  Previsto el clinical tryal para el mes de junio de 2012.
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TERÁPIA GENICA . Dres. Alexey Pletzensky y Bryan Bigger.(Montreal y Manchester)

Sanfilippo type C, independientemente de si la mutación es misense, no sense o splicing.





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http://sociedad.elpais.com/sociedad/2012/05/05/actualidad/1336241034_580872.html

Un paso adelante, en la "Terápia Génica".

viernes, 4 de mayo de 2012

genisteina. LABORATORIOS FALLON. E.E.U.U.


Fallon Farmacia bienestar

La medicina funcional es la medicina personalizada que se ocupa de la prevención primaria y las causas subyacentes de las enfermedades crónicas, en lugar de sólo los síntomas. La medicina funcional es una evolución en la práctica de la medicina que mejor responde a las necesidades de salud del siglo 21.
  • suplementos nutricionales
  • remedios naturales
  • vitaminas
  • alimentos médicos
  • extractos herbales estandarizados
  • los programas de desintoxicación
  • el equilibrio hormonal
  • cambios de estilo de vida





http://www.fallonpharmacy.com/

http://www.fallonpharmacy.com/Wellness-Consultations-c21.html


PUBLICACIÓN CEDIDA POR LA ASOCIACIÓN STOP SANFILIPPO (MADRID) SPAIN.


Genisteina Sintética (DSM)

DSM, una gran compañía con presencia en 172 países de los cinco continentes, es quien fabrica, en su centro de Suiza,  la genisteina sintética y la comercializa bajo las marcas BONISTEIN y GENIVIDA, tal y como se indica en el siguiente cuadro.
DSM solo vende este producto en Europa a otros laboratorios que quieran incorporar esta sustancia a las formulas de sus productos, en ningún caso al consumidor final. Esta política es la misma que la compañía mantiene en los Estados Unidos, sin embargo, allí han hecho una excepción y a través de Fallon Wellnes pharmacy venden Genisteina Sintética a consumidor final.
Que un producto se fabrique dentro de las fronteras europeas, y que este no pueda ser adquirido dentro de Europa es algo complicado de entender. Así pues, DSM fabrica en Suiza, exporta a Estados Unidos, vende a Fallon Wellness Pharmacy, y finalmente nosotros podemos adquirir el producto importándolo de nuevo a Europa. En este caso, el producto que suministra Fallon es geniVida, y así viene etiquetado.
Tanto geniVida como Bonistein están compuestas casi en su totalidad por genisteina sintética, con un grado de pureza superior al 95%, la única diferencia entre ellas es el tamaño del grano, en el caso de Bonistein es un polvo de color vainilla, y en el caso de geniVida presenta el mismo color pero es más parecido al azúcar en cuanto al tamaño de los granos. En resumen, la formulación es la misma pero varia la presentación del producto.
Para estar seguros de la pureza del producto que importamos encargamos un análisis a un laboratorio independiente en España. Para ello facilitamos dos muestras de dos envíos diferentes y los resultados confirmaron una pureza de entre el 96,42% y el 98,48%. Si algún padre o madre desea consultarlo esta a su disposición
Importar un suplemento es algo sencillo, siempre que se trate de vitaminas y minerales, que no es nuestro caso. Hasta el momento hemos tenido auténticos problemas, unas veces con la inspección de farmacia, y otras con sanidad, dependiendo de si el producto se enviaba como medicamente o como suplemento.
Afortunadamente  nuestras gestiones en el Ministerio de Sanidad han dado su fruto, y ya disponemos de un procedimiento para importar genisteina sintética para todos los afectados por el Síndrome de Sanfilippo. Cualquier familia con un niño afectado que desee adquirir el producto puede contactar con nosotros y le explicaremos el procedimiento en detalle.
Con respecto a la seguridad del producto decir que hasta el momento no se han detectado efectos secundarios, lo que no quiere decir que no aparezcan en un futuro como consecuencia de exposición a largo plazo. En Estados Unidos hay niños que llevan tomando altas dosis de genisteina desde hace mas de dos años, y la Dra Burton de Chicago está haciendo un estudio con 160mg/kg desde hace 16 meses, y tampoco ha detectado efecto secundario alguno.