http://www.youtube.com/watch?v=DldfrbWwgrs&feature=share
AS. SANFILIPPO BARCELONA (SPAIN)
http://www.youtube.com/watch?v=4Rq7veI5On0&feature=endscreen&NR=1
SPAIN, E.E.U.U., PORTUGAL, FRANCE.
http://www.youtube.com/watch?v=Iue9c7jpm9s
inicio y fin de la vida de Jonathan (niño afectado del Síndrome de Sanfilippo).
http://www.youtube.com/watch?v=2-vamszwfMg&feature=share
SANFILIPPO BARCELONA (SPAIN)
http://www.youtube.com/watch?v=rMwVb4MNQhM&feature=share
ARGENTINA.
http://www.youtube.com/watch?v=Ob7nb6IXUMk&feature=share
ALIANCE SANFILIPPO BEAN (FRANCE)
https://www.youtube.com/watch?feature=player_embedded&v=RPG4w92RgbI
http://www.terrassadigital.cat/detall_actualitat/?id=13151&utm_source=feedburner&utm_medium=twitter&utm_campaign=Feed%3A+RssActualitat+%28ACTUALITAT+Canal+Terrassa+Vall%C3%A8s%29#.UGlfcJgxr5P
DIARIO DIGITAL .
TRADUCCIÓN:
El vídeo del cual vamos a hablar está colgado en youtube, no obstante pararos a leer 5 minutos la traducción y daros cuenta que no es un relato explícito, sino que son varios, todos los relatos iguales, las mismas inquietudes, el mismo rechazo social, los miedos y la batalla diaria contra todo.
Merece la pena leerlo y reflexionar 10 minutos sobre lo que vemos a diario en la calle, juzgamos y no entendemos.
http://www.youtube.com/watch?v=RPG4w92RgbI&feature=youtu.be
Maladie de Sanfilippo: "Les enfants de Sanfilippo" / Sanfilippo Disease:"The Sanfilippo Children"
Traduccion video Sanfilippo
Narrador: Esta es la historia de los ninos que sufren el sÍndrome de Sanfilippo y de sus familias.
Queriamos conocer y hablar con cada uno de ellos: padres, ninos, hermanos, hermanas, doctores.
Se respiraba un ambiente de felicidad,habian risas,pero al mismo tiempo enfado y preguntas, muchas preguntas por parte de las familias que conocimos.
Habia mucho conocimiento tambien, sobre la gravedad de la condicion de sus ninos y por eso mismo un sentimiento de urgencia.
LOS NIÑOS DE SANFILIPPO
Narrador: Juntos llegaremos a conocer algunos de los ninos de Sanfilippo: Laura, su hermano Elouan, Daniel, Josephine, Ornella, Aurelie.
Estas son las familias que nos abrieron sus corazones y compartieron la realidad de sus vidas y su lucha diaria contra la enfermedad.
CUANDO TE DICEN QUE TU HIJO ESTA ENFERMO
Audrey Bustraen (la mama de Josephine):
Josephine tiene 5 anos y medio, es nuestra 1ra hija, fue diagnosticada con el sÍndrome Sanfilippo el 21 de febrero del 2008.Tenia 2 anos, la llevamos al doctor porque tenia problemas al andar, todavia tenia un chichon en la frente por caerse en esos dias,
Entrevistador: ?Se cayo?
Audrey: Si, constantemente, la cabeza primero. No habiamos notado nada al principio. Nos dimos cuenta que no hablaba mucho, pero ya esta.
La Hermana de Damien que es enfermera pediatrica, nos envio a un pediatra.Cuando examino a Josephine nos pidio que la llevaramos al hospital y la dejaramos alli durante 1 dia entero para hacerle pruebas, eso fue el dia 14 de febrero. Nos dijo que era simplemente para descartar dudas sobre el desarrollo de Josephine. Pero yo creo que en el fondo, el sabia lo que estaba buscando porque despues de 1 semana nos llamo y nos dijo que teniamos que ir a verlo.Ese fue el dia en que nos dijeron que nuestra hija padecia del sÍndrome de Sanfilippo, el 21 de febrero del 2008. En ese momento estaba embarazada de Nathanael. El doctor practico una biopsia cuando estaba de 13 semanas, los resultados iban a estar listos a la semana 14. Tomaron una muestra de tejido de la placenta y la analizaron. Desde luego, ya sabian de la mutacion genetica de ambos, asi que 1 semana despues nos dijeron que el bebe estaba bien.
Narrador: Sanfilippo: el nombre de por si, no suena como una enfermedad;
El sÍndrome de Sanfilippo.
Quien ha oido hablar de Sanfilippo?
Tiene otros nombres, nombres cientificos, mucopolisaccharidosis,MPS 3A,B,C,D, demasiadas palabras para describirla, y no hay cura.
Profesor Marc Tardieu:
Es una enfermedad que basicamente afecta el cerebro, los huesos, y el higado tambien, pero mas que nada el cerebro. Es una enfermedad que pasa inadvertida al principio, y solo se muestra cuando el niño alcanza la edad de 3, 3 años y medio, dependiendo del niño y de la severidad de la enfermedad.
Es en la edad pre-escolar cuando los primeros signos quizas a parezcan. A menudo, es cuando van a la escuela que uno se da cuenta porque no tienen la misma habilidad verbal que los otros niños, o no pueden trazar bien o simplemente se quedan atras en otras areas.
Normalmente los ninos aprenden a caminar cuando otros lo hacen, empiezan a hablar juntando palabras y construyendo frases cortas como, <papa>, exactamente igual que los otros ninos; pero luego empiezan a quedarse atras, el progreso es mas lento en relacion a lo que se espera en un nino de la misma edad y en relacion a los demas ninos.
Los dos signos mas frecuentes son: dificultades en la escuela, porque son tachados de “hiperactivos” y no son capaces de seguir el ritmo de la escuela. Luego mas tarde empiezan a olvidar lo que ya han aprendido hasta ese momento, llega un momento, a menudo entre los 3, 3 años y medio,-repito, depende del caso y del tipo Sanfilippo- que empiezan a perder las habilidades que consiguieron aprender.
Narrador: El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad de la infancia, no les da a los niños tiempo para crecer. Es como una enorme ola que arrasa todo lo que se encuentra.
Al principio, la enfermedad dejara que el niño se desarrolle, el mundo se maravillara de la bendicion,inocencia y vigorisidad del nino. Te hara creer que no esta ahi, o, pretender que es algo diferente: hiperactividad, dyslexia, autismo.
De repente, cuando el nino llega a la edad escolar, baja en picado hacia la muerte. Toma mas y mas lugar, se apodera del desarrollo del nino completamente. Se lleva los recuerdos, sus habilidades verbales y motoras y finalmente su vida.Lentamente se apodera de todo.
Profesor Marc Tardieu:
Es una condicion muy severa,y con un final terrible, algunos ninos mueren muy prematuramente, mientras que otros aguantan.
Muy pocos pueden caminar o viven pasados los 20 o 21 años de edad.
Estamos hablando de algo muy serio y muy triste.
Elisabeth Schupbach (mama de Daniel): Seria fantastico si Daniel llegara a ser el embajador de dicha enfermedad. Como mucha gente me dice, el esta en muy buen estado de salud a pesar de la enfermedad y su edad. Es un ejemplo para todos los ninos de Sanfilippo. La mayoria de las familias Sanfilippo desearian que sus hijos llegaran a estar tan bien como Daniel a su edad. Es muy tragicover su deterioro, pero nos da esperanza.
Llevamos casados 21 anos, Daniel es nuestro primer hijo, ahora tiene 20 años y sufre de MPS 3A o Sanfilippo A. Samuel es nuestro Segundo hijo, tiene 17 anos y Ana la pequena tiene 9 anos.
Daniel fue diagnosticado cuando tenia 6 anos de hiperactividad, a los 7 de dyslexia, discalcula, problemas de habla. Tuvo muchos diagnosticos y pruebas, examenes, no entendiamos que le estaba sucediendo. Al final, a los 9 años nos dimos cuenta de que empezo a ir hacia atras, su progreso de aprendizaje empezo a ir muy lentamente, entonces, es cuando nos empezamos a preocupar enormemente.Finalmente, iniciamos las pruebas en el hospital.
Narrador: Uno no le puede preguntar a una madre o a un padre imaginarse la muerte de un hijo/a, seria imposible e intolerable. Pero cuando uno es diagnosticado con el syndrome de Sanfilippo es eso exactamente lo que los doctores estan diciendo a esos padres afectados.
EL DIAGNOSTICO
Narrador: Padres no deciden traer hijos al mundo para que les digan a la edad de 4-5 meses que todo lo que su hijo/a va a conocer es sufrimiento antes de morir y peor todavia, estos ninos aprenderan normalmente y poco a poco se olvidaran de lo aprendido.
DIALOGO: No? no ha comido todavia?
Karen Aiach (mama de Ornella): Mi nombre es Karen Aiach, soy la madre de una niña pequena nacida en enero del 2005.
Fue diagnosticada my pronto de Sanfilippo tipo A. En nuestro caso, afortunadamente nuestra hija fue seguida detenidamente desde su nacimiento por un medico con algo de experiencia en sindromes metabolicos lisosomales.
Estos estan caracterizados por signos especificos los cuales pueden ser reconocidos si uno sabe lo que esta buscando. Cuando el doctor vio a Ornella en su primer mes de vida, inmediatamente identifico ambos, la hematomegalia y la esplenomegalia,-alargamiento del higado y el bazo- juntamente con hipotonia-bajo tono muscular- y tan solo con 1 mes de vida, lo cual es muy raro en un recien nacido.
La niña siguio con sus visitas medicas practicamente desde su nacimiento; a los 4 meses, el doctor sugirio llevar a cabo mas examenes pero en otro hospital mejor equipado para diagnosticar exactamente el tipo de enfermedad.
Ya sabiamos que esto era sobre una enfermedad lisosomal pero todavia no sabiamos cual.
La escena clinica tipica de Sanfilippo es bastante extrema, quizas peor que otras enfermedades lisosomales mas conocidas las cuales tienen un tratamiento reconocido.
Asi que fuimos muy directos y honestos en nuestras preguntas al doctor, al principio se mostro reacio pero finalmente conseguimos las respuestas que estabamos buscando:
Que esta enfermedad podia ser una terrible, debilitante condicion.Un sufrimiento para la nina y sus padres.El resultado era ciertamente la muerte en cualquier momento entre las edades de 10 y 20 años.
Narrador: Tener un hijo es vivir con esperanza. No importa lo que nos digan y cuanto hemos de esperar.
Enfado, esperanza rebelde.
Jocelyn Gabriel (mama Aurelie): !era una payasa! Pero ella lo sabia…
(mirando un album de fotos) este es el dia que dio sus primeros pasos. Esta susegunda Navidad.
Asi era ella…..tenia 15 meses.
Me dije a mi misma, ahora tengo una hija, el logro mas importante de mi vida como mujer, y luego de repente todo empezo a derrumbarse.
Tuvimos que cambiar la manera que habiamos planeado nuestra vida, trabajo, nuestro futuro como pareja….
Mientras la condicion se desarrolla, cuando las cosas que se han conseguido se pierden, con el tiempo es mas duro vivir a traves del proceso y aceptar el desarrollo de la situacion. Se hace mas dificil.
Porque tenemos que vivir semejante situacion? No es justo.
Mi marido tiene 2 hijas de su primer matrimonio, yo no tengo mas hijos.Ella era mi unica hija.
Asi que le dedique mi tiempo y toda mi energia, fui su enfermera, cuidadora y ahora que ya no esta con nosotros, se que tome la decision correcta.
Si, estoy convencida de que hice lo correcto cuando decidi que se quedara con nosotros en casa.
Mi nombre es Jocelyn Gabriel, soy, bueno, fui la mama de Aurelie, la cual murio en marzo del 2011, hubiese hecho 15 años en septiembre.
Sufria de Sanfilippo tipo B. Fue diagnosticada a la edad de 3 anos y medio. Tuvo un crecimiento normal aunque era muy hiperactiva y sufria de transtornos menores de salud, resfriados y cosas asi. Gradualmente a la edad de 7-8 anos comenzo con los problemas de habla, ya no podia controlar los movimientos intestinales, tenia que llevar panales diariamente, me di cuentade que empezo a perder habilidades.
Profesor Marc Tardieu: Las habilidades del andar que se adquieren a la edad normal se pierden, como ya cite, alrededor de los 10 años. No sucede siempre a esa edad en todos los casos, pueden haber grandes diferencias, cada caso es diferente.
Muy pocos pueden caminar despues de los 16 o 16 anos.Hay algunos , pero son pocos.
Cuando ya no se pueden mantener en pie o caminar, cuando estan prostados en la cama, cuando te cuesta comer o tragar, eres mas propenso a contraer enfermedades respiratorias en invierno.
Estos ninos se contagian de los mismos microbios que nosotrospero al menos nosotros podemos toser.A ellos les cuesta toser. Asi de fragiles son.
UNA ENFERMEDAD SIN PROMESA DE CURA
Karen Aiach: Cuanto mas tiempo tenemos?
Preguntamos a los doctores y nos dicen: no teneis tiempo, no os queda tiempo alguno.
El syndrome de Sanfilippo es una maldicion, y el mensaje es perfectamente claro: “no hay esperanza….ninguna esperanza para este nino”
Quizas en 20 años. Quizas en 25 años, vemos el principio de una cura para esta enfermedad, pero hoy, ni lo pienses.
Esto es dificil de asumir.El mensaje era muy claro en relacion con los ninos nacidos hasta el 2005 y para los proximos 10 o 15 anos.
Tenia que tomar accion, agarrar el problema con mis propias manos y ver que se podia hacer.
Muy claramente hasta mediados del 2006 mi prioridad era empezar un programa de terapia genetica para la enfermedad de Sanfilippo tipo A.
Marc Tardieu:Todos los ninos en este documental sufren de Sanfilippo tipo A,B y C.
Para los profesionales medicos,A y B son casi lo mismo.Los signos clinicos son similares.Se manifiestan a la misma edad y etapas.
Sobre tipo D, no se sabe mucho.Hay pocos casos, tan pocos que no se puede generalizar.
Segun los franceses y otros investigadores, el tipo C quizas progrese mas lentamente. No es que sea una forma menos severa pero se ha detectado que el avance de la enfermedad es mas lento, lo cual significa que hay mas tiempo para aprender en la escuela, para andar y asi sucesivamente. Pero no significa que es menos preocupante, es igual de horrible que los otros tipos.
Si miramos a las causas, realmente sucede en las celulas localizadas en el cerebro.Ahi, es donde el problema se encuentra, en la funcion de las celulas cerebrales a causa de la falta de una enzima. La reaccion quimica que se espera no sucede porque el gen correcto no existe.
Sucede a nivel celular, en un pequeno organulo llamado lisosoma, la nueva progression de la celula vegetal.
Esta seria la celula de reciclaje. Lo que pasa atraves de ahi es limpiado y re-utilizado.
Pero el problema es que una enzima ha desaparecido, asi que los residuos se acumulan y finalmente danan la celula, causando el mal funcionamento de esta.
Asi es como las enfermedades lisosomales funcionan.
Si observamos las celulas a traves de un microscopio, veremos pequenas burbujas que parecen vacias, de hecho estan llenas de detritus.
Para solucionar el problema, tenemos que reemplazar la enzima y ponerla en su lugar, sin la enzima, no se puede resolver el problema, por lo tanto no hay cura.
En algunos ninos, la enzima no existe, en algunos hay un poco de la enzima pero no lo suficiente como para funcionar debidamente, y esta es la razon por la cual se enferman.
Narrador: Enfermarse.
Estos padres no sabian nada de la condicion de sus hijos.Como podrian saberlo?
Y aunque se preocupasen por sus extranos comportamientos, pensarian <esta bien="" mi="" hijo="" es="" impulsivo="" muy="" movido="" nada="" anormal="" en="" un="" nino="" pequeno="" ya="" cambiara="" cuando="" crezca=""></esta>
Pero esta vez, las probabilidades estan en contra de estos padres, miles de ninos cambiaran con el tiempo, pero no sus hijos.
MIS HIJOS,MI CORAJE
Guilhain Higomet(Laura/Elouan papa): Cuando Laura nacio, nunca nos hubiesemos imaginado que nuestra hija sufria de una enfermedad orfana.
Construimos nuestras vidas alrededor de ella, como si fuera una nina normal y mas tarde tomaron una muestra de orina y detectaron la enfermedad.
Cuando me dijeron el nombre barbaro, exclame <que narices="" es="" esto=""> a lo cual me contestaron <es un="" desorden="" genetico="" extremadamente="" serio=""> y ahi nos quedamos pensando en Elouan, su hermano pequeno.</es></que>
Como el comportamiento de Elouan en la escuela se parecia al de Laura entonces nos empezamos a preocupar…lo llevamos a hacer pruebas tambien ya que ambos estaban relacionados geneticamente.
En 1 mes nos dijeron que Elouan tambien padecia de la misma enfermedad.
Narrador: Las vidas de estas familias han cambiado de arriba abajo, sus suenos han desaparecido. Ahora tienen que enfretarse a la realidad. Oir lo que no quieren oir, y dejar pasar.
La ciencia no les puede prometer una cura y eso les derrumba, pero cuando sus hijos les miran a los ojos, cuando corren y se rien, ahi se levantan otra vez, porque por ahora las cosas estan bien. Y manana, que pasara manana?
Esperar y observer.
Francine Vallino (mama Laura/Elouan): Como puedo describir esto? Fue muy dificil aceptar la situacion porque nunca esperamos que nos pasara algo asi.
Guilhain Higomet(papa Laura/Elouan): Fue un choque tremendo.Esos fueron tiempos horribles de lagrimas y preguntas, que vamos a hacer?
Marc Tardieu: Estos padres todavia estan perdidos, siempre estan solos y siempre hay ese sentido de soledad, de no sentirse ayudado por nadie, de sentirse dejado de lado. Es inevitable.
Ya le digo, se necesita vivir la experiencia para entenderlo. El sentimiento de tristeza y soledad –no se puede parar- es inevitable.
Lo unico que se puede hacer es seguir adelante, y eso exactamente es lo que hacemos por estas familias tan asombrosas.
Guilhain Higomet(Laura/Elouan):
Que es esto?
Laura: lagarto
No, que es esto? Ahi..oh, hay 2 de ellos, una se…
Laura: un mono!
No, una seta! Puedes comerte esta, es una seta de campo.
Laura: pica….
Vamos Corazon.
Laura es una nina introvertida, no como su hermano.
A los 4-5 anos de edad siempre estaba en movimiento, muy activa e impulsiva, hiperactiva, pero se adaptaba bien en todos los aspectos, jugaba, pero a su manera, cambiaba de juegos repentinamente, saltando de una cosa a otra.
Francine Vallino(mama Laura/Elouan): Un dia, quiere hacer aritmetica,jugar a un juego o hacer un puzzle.A Laura le encantaban los puzzles en esa epoca. Habian momentos de todo, de calma. Pero ahora debemos aceptar el hecho de que laura ya no puede hacere esas cosas. Ya no quiere hacer puzzles, cuando lo intenta o mastica las piezas o las tira por doquier. Asi, que siempre estamos en busca de otras vias para mantenerlos ocupados…para que los demas esten comodos y agusto jugando.
Narrador: Para las familias el diagnostico y sus consecuencias traen un gran sufrimiento. Pero hay luz al final del tunel; Al menos actualmente le pueden poner un nombre a los problemas de comportamiento de sus hijos, es el final de una larga busqueda medica.
LA ERRANTE BUSQUEDA DE LA IDENTIFICACION D ELA ENFERMEDAD
Guilhain Higonnet: Cuando oimos el diagnostico, fue el final de una larga busqueda a nuestra preguntas.
Francine Vallino: Ahora sabemos que es una enfermedad genetica, que causa este tipo de comportamiento, asique es mas facil explicarle a la gente. Mientras que antes la gente nos decia que nuestros hijos eran unos mal educados. No sabiamos que responder a estos comentarios, asi que nos disculpabamos cuando de hecho no deberiamos hacerlo. Pero asi es la vida y no podemos cambiar a estos ninos.
Es verdad que me senti culpable cuando pense que no podria controlar a los dos ninos juntos, y es verdad que cuando obtuvimos el diagnostico, confirmo lo que ya sabiamos, y eso era que el comportamiento de nuestros hijos simplemente no era normal.
Jocelyne Gabriel(mama Aurelie): Muy a menudo fui acusada y me decian <no estas="" educando="" bien="" a="" tu="" hija="" es="" unica="" y="" la="" dejando="" hacer="" lo="" que="" quiere="">. Yo contestaba <pero no="" puedo="" es="" que="" quiero="" ella="" como="" los="" demas="" ninos="" simplemente="" posible=""></pero></no>
Finalmente el doctor me dio la razon, solo tenia 3 anos.
Narrador: Mundialmente la enfemedad de Sanfilippo es muy poco conocida y probablemente sin diagnosticar.
De hecho todavia hay muchisimos diagnosticos erroneos, porque los pediatras no estan bien informados sobre los sintomas dela enfermedad.
Guilhain Higonnet: Cuando hay una duda los doctores no deberian vacilar a la hora de dar un diagnostico rapido y pronto.Es muy importante lo que hay en juego y esto es lo que estaba explicando antes acerca de Laura, es que durante los 3-4 años de edad, nosotros nos comportamos con Laura como si fuese una niña normal. Durante 2 anos Laura mojaba o ensuciaba sus pantalones y no entendiamos el porque, nos decian esto y lo otro, pero al final, porque lo hacia?
Porque sufre de Sanfilippo, pero durante ese periodo de tiempo nosotros no sabiamos.
Ademas estaba el comportamiento impulsivo, ragañabamos a Laura constantemente. Si lo hubiesemos sabido antes no la hubieramos regañado tanto.
UNA EDUCACION DIFERENTE
Guilhain Higonnet: Elouan era mas joven que Laura cuando supimos de su condicion y a consecuencia enfocamos la situacion de una manera completamente diferente.
Elouan: Funciona! Funciona bien!
Elouan tiene la capacidad verbal y el vocabulario de un niño de 4 anos y medio. El tiene ahora 7 pero puede hablar.El hecho de que se pueda comunicar es muy importante.
Elouan: papa, aplaude!
Papa: quieres que te aplauda?
Y tu te acuerdas de el aqui?
Quien vino? Mira, como se llama?
Elouan: “Mitchetchevory”
Papa: Ah! Si, te acuerdas de el!
Por ejemplo, sabes que le esta haciendo daño a alguien pero Elouan no lo puede controlar.Le podemos hacer entender que no esta bien, pero….es algo que no puede controlar. Es muy dificil de manejar.
Papa: oh, donde esta? Donde esta el fantasma? Mira, loulou, cidado! Esta Escondido detras del tranpolin.
Es Laura capaz de comprender situaciones? Puede Laura entender plenamente lo que se le dice, aunque sea incapaz de reaccionar?
A veces, ella reacciona, pero de una manera impulsiva…significa que en un momento dado, ella entendio algo…..y reacciono.
COMO EVOLUCIONA LA ENFERMEDAD
Jocelyn Gabriel(Aurelie mama): Cuando Aurelie dejo de caminar, muchas cosas cambiaron.Hubieron cambios en el sentido de que ella empezo a actuar como una nina pequena otra vez.En aquel entonces ella ya habia llegado a la adolescencia pero se estaba convirtiendo mas y mas en una carga.De hecho llego a ser muy duro…muy dificil.Uno tiene que ser muy fuerte fisicamente y no solo mentalmente.
Tienes un hijo que se esta deteriorando y necesitas ser fuerte para poder cuidar de su bienestar, tienes que estar muy bien fisicamente para poder soportar el peso de tu hijo. Es muy duro. De los 7 anos, cuando empezo a usar pañales, tuve que aprender a cuidar de ella otra vez como si fuera un bebe.Luego, cuando ya no pueden caminar, tienes que pensar en la silla de ruedas y adaptarte a moverte con ella por ahi y modificar el coche para poder meterla.
Tuvimos que comprar una telesilla y tardaron mucho en enviarla asi que de mientras teniamos que cargar a la nina alrededor de la casa y a donde fueramos.
Eso es muy cansado, es un trabajo muy duro y angustioso.
ENFRENTARSE AL FUTURO
Guilhain Higonnet(papa Laura/Elouan): Inmediatamente empeze a pensar en el futuro. Por aquel entonces estabamos construyendo la casa donde vivimos ahora, asi, que tuvimos que replantear el diseno interior.
Esta tragedia nos hizo plantear que en un futuro las cosas iban a cambiar y que teniamos que modificar el entorno para que nuestros hijos vivieran major.
Asi que hicimos los ajustes necesarios: reconstruimos el baño, ampliamos las puertas de sus habitaciones, las hicimos mas anchas…..es una enfermedad muy seria.
Los niños tienen una esperanza de vida muy corta. Ya lo sabemos desde luego sabemos contra lo que luchamos.
DIA A DIA
Narrador: Los ninos Sanfilippo a menudo son hiperactivos.Cuando son pequeños duermen poco,corren mucho,la capacidad de concentracion es corta, saltan de una actividad a otra. Este tipo de comportamiento es debido a la enfermedad y los padres estan forzados a vigilarlos a cada segundo.
Francine Vallino(mama Laura/Elouan): diariamente, como los 2 estan afectados, hay algunas cosas que Laura todavia puede hacer por si sola y Elouan es capaz de mas pero aun asi, necesitan ser vigilados continuamente.
Narrador: Esta enfermedad se apodera de las vidas de los padres. Ocupa todo su tiempo y espacio, cambia sus vidas diarias…sus dias y sus noches, es una batalla continua.
Karen Aiach(mama Ornella): Lo que caracteriza la enfermedad es una sensacion de perturbacion…una enorme capacidad de perturbacion que voltea la vida de la familia de arriba a abajo.
El niño ciertamente sufre muchisimo, pero el circulo familiar sufre tambien al ser una enfermedad tan invasiva. Estos son ninos los cuales muy pronto seran incapaces de sentarse, no porque sean destructivos o agresivos, como muchos escritores afirman, sino porque basicamente estos ninos sufren trastornos autisiticos , en mi opinion, la observacion es completamente erronea.
A ellos les gustaria experimentar, conectar con el mundo exterior a traves de gestos, los cuales quizas nos parezcan brutales y alarmantes, y de hecho lo son, pero estos son los gestos con los cuales se manifiestan y una vez mas, intentan conectar con su entorno.
Hacen ruido, golpean, rompen cosas y tiran objetos. Para el nino es muy invasivo y perturbador. Para la familia es alarmante vivir asi. Es un desorden muy, muy serio.
Francine Vallino(mama Laura/Elouan): Son niños que se bloquean y desbloquean, no hay acceso alguno, asi que si no podemos cambiar la conversacion, buscamos otro topico y entonces se convierte en una obsesion para ellos.
Disfrutan hacienda cosas en coordenancia con sus simples rituales. Si se les cambia la rutina, reacionan fuera de contexto, la situacion crea ansiedad y entonces el nino se descontrola.
Yo creo que los niños solo intentan adaptarse a lo que se les ponga en el camino y nosotros hacemos lo que podemos para adaptarnos a ellos, asi que estamos constantemente adaptandonos los unos a los otros, una y otra vez.
ACOMPANANDO A TU HIJO
Peter Schupbach(papa Daniel): Hay momentos que Daniel es capaz de seguir instrucciones, pero es muy limitado, lo que quiero decir es que le tenemos que decir ven aqui y toma mi mano, guiarlo fisicamente, y asi sucesivamente.
Elisabeth Schupbach(mama Daniel): Algo muy comun es vestirse, cuando Daniel era mas joven se vestia el mismo, ahora, tenemos que ir paso a paso y repetir la rutina cada dia para que asi mantenga la habilidad el maximo de tiempo posible.
Peter Schupbach: Lo tenemos que llevar de la mano, por ejemplo, para ir al baño o a la cama.La vista le ha disminuido, asi que cuando se hace tarde o de noche le tenemos que guiar mucho mas y esto se ha hecho en algo habitual. Si tiene que tomar una ducha, le tenemos que ayudar fisicamente.
EL COMPORTAMIENTO
Audrey Bustraen (mama Josephine): En el 2008 Josephine tenia 2 anos. Si comparamos la manera de ser de Josephine entonces a la Josephine de hoy, no tiene nada que ver.
Damien Bustraen(papa Josephine): Tiene una habitacion llena de juguetes, un cofre lleno de juegos, ella nunca va ahi, en lo unico que Josephine esta interesada es, bueno, tu ya lo has visto, el unico interes es…..comer.
Audrey Bustraen: abrir los armarios, coger cosas bonitas….
Damien Bustraen: el telefono, el control remoto….
Narrador: Los niños como todo el mundo sabe, estan llenos de vida. Juegan, corren, saltan y algunas veces rompen cosas.
En muchas situaciones cualquier niño podria ser considerado hiperactivo.Pero mientras otros ninos gradualmente se convierten en criaturas sociales, aprenden a ajustarse en el mundo que les rodea y se amoldan constructivamente a su entorno, los ninos de Sanfilippo no pueden.
Los ninos de Sanfilippo viven en una burbuja, incapaces de comportarse diferente a pesar de los regaños y castigos, a pesar de todos los intentos de fomentar cambios.
Damien Bustraen: Cuando visitamos otras familias,cuando vamos a casa de otros amigos, tenemos que agarrarla en todo momento, practicamente la tenemos que contener.
Hemos establecido limites, desde luego, pero no es suficiente.
Asi que vivimos con eso, intentamos que funcione.
Te doy un ejemplo: Josephine se sube encima dela mesa de la cocina. Yale hemos dicho 100 veces que eso no sehace, la hemos reganado, pero 2 horas mas tarde vuelve hacer lo mismo.
FrancineVallino(mama Laura/Elouan): Un dia estabamos en el parque con Laura, la estaba vigilando pero no habia observado que estaba intentando hacerse amiga de una niña de 2 o 3 anos, una nina pequena.
La manera de Laura de comunicarse fue dandole pequenas bofetadas, asi que Laura abofeteo a la nina, la cual lo tomo como una agresion.
La madre de la nina se enfado un poco y se acerco para decirme lo que habia pasado…Tuve que explicarle que Laura no intentaba hacerle dano, que no era una niña agresiva, pero que era su manera de comunicarse con los demas, la reaccion dela madre fue<oh siento="" no="" lo="" parece="" me="" di="" cuenta="" de="" que="" ella="" tenia="" un="" problema="">.</oh>
Narrador: Esa madre no se habia dado cuenta del problema de Laura.
Los sintomas pueden pasar inavertidos hasta cierta edad.
LOS NINOS DE SANFILIPPO
Narrador: Pero estos son ninos bastante caracteristicos.
Karen Aiach(mama Ornella): Algunos ninos de Sanfilippo tienen rasgos facials distintivos, en ningun sentido desagradables, pero son diferentes.
Guilhain Higonnet(papa Laura): Sintomas fisicos: Elouan tiene un estomago muy Redondo.Sin saber que es lo que esta mal, alguien podria opinar que ese estomago no es normal.De Laura la gente puede pensar que su pelo esta revuelto, o seco, ella tiene el tipo de morfo Sanfilippo.
Karen Aiach(mama Ornella): Cuando miras a un niño Sanfilippo, muchos comparten rasgos similares: las cejas, la nariz, la cara diminuta…
LOS HERMANOS/AS
Narrador: Los hermanos y hermanas de los ninos Sanfilippo. Algunas veces, una relacion muy estrecha desarrollada por años de juegos compartidos, intimidad,complicidad….y luego la enfermedad lo cambia todo.
Damien Bustraen(papa Josephine): Supongo que Nathanael tiene que tratar con algunas de las consecuencias negativas de la situacion,con apenas 3 anos de edad, nos sorprendimos de lo bien que el pequenos lo estaba llevando. Pero es dificil juzgar y explicarle el porque a Josephine se le permite hacer ciertas cosas y a el no.
Es casi mas duro explicarle esas cosas a Nathanael que a Josephine.
Nathanael pregunta> asi que intentamos…la verdad, es que esa pregunta sabe la respuesta exactamente: a Josephine se le permite porque tiene Sanfilippo.Asi es.
No es porque no queremos enseñarla, es porque ella no entiende.
Te acuerdas en junio, junio fue un mes terrible para Josephine.
Audrey Bustraen(mama Josephine): si, los dos llegamos de trabajary a Josephine le dio una pataleta,ambos nos dirigimos a atenderla. Nathanael estaba sentado en la mesa de la cocina, y cuando pase por su lado me dijo>
En ese justo momento es cuando me dio que pensar…
Intentamos siempre se muy cautelosos, pero cuando el nuevo bebe llegue, tendremos que dar a Nathanael la antencion especial que se merece.
Quizas le estemos empujando demasiado, queriendo que aprenda a cuidarse por si solo demasiado pronto, quizas le estemos pidiendo demasiado, pero parece muy facil con el….
Elisabeth Schupbach(mama Daniel): Como responden mis otros hijos con Daniel? A traves de los anos ha cambiado desde luego,creo que actualmente se sienten comodos con la situacion, en el sentido de que traen a sus amigos y no les importa.Creo que ambos han desarrollado unas habilidades de cuidado enormes a lo que les anade ciertos valores a sus vidas, lo cual es muy importante ,todo lo contrario del materialismo.
Dialogo: Daniel!! Daniel,Daniel, mira esto….
Ana(Hermana de Daniel): ayudo a mi hermano, aunque a veces es dificil, pero intento ayudar lo mas que puedo.
Por ejemplo, si mis padres no tienen tiempo de antender a Daniel entonces ocupo mi tiempo para ir afuera y jugar con el.
Sammuel(hermano de Daniel): la relacion entre mi hermano, mi familia y yo es muy importante, incluso un poquito con mi Hermana Ana(bromeando), el carino tambien es importante.
Ana: me encanta estar afuera y mi hermano es lo mas importante para mi,mas que otras cosas.
Elisabeth Schupbach: pero han habido momentos en el pasado muy dificiles, Samuel es casi de la misma edad que Daniel, cuando eran mas jovenes, Daniel ya habia empezado a retroceder bastante y a Samuel le costaba traer a sus amigos a casa.
Sammuel(hermano de Daniel): Eso fue alrededor de los 6-7 anos, es cuando mis padres me explicaron sobre la situacion de Daniel. Al principio me entristecio y empece a llorar, los momentos dificiles fueron cuando los horarios empezaron a cambiar,tenia que hacer los deberes y Daniel se ponia a chillar, a veces por la noche, tenerlo que llevar al baño, pero es lo normal para el.
En el futuro quiero ser biologo, exactamente entomologo, mi interes se decanta hacia los insectos.
EL CAMPO DE BATALLA
Narrador: El camino que conduce a las pruebas clinicas, es un camino largo.
Karen Aiach, ha elegido la via hacia las pruebas clinicas en terapia genetica, una opcion que promete para los pacientes con Sanfilippo tipo A.
Una lucha llena de esperanza que empezo cuando su hija fue diagnosticada en el 2005, cuando nacio.
Karen Aiach: Asi, es como empece: me pregunte como podia encontrar informacion cientifica de calidad sobre busquedas hechas en enfermedades huerfanas, para las cuales no hay tratamientos.
Nos sumergimos en un mundo de publicaciones cientificas y elaboramos un diccionario con todo tipo de informacion disponible en esta patologia.
Como ya he dicho antes, esto fue en el 2005.Me enfoque en lo que los cientificos sabian, en lo que ya habian probado,aprendido, en los conocimientos que habian desarrollado en esta enfermedad y otras.
Hay un gran hueco entre el tiempo que un articulo es escrito y cuando lo llegamos a leer en una publicacion importante.
De hecho, seguramente estamos 2 anos atras de los conocimientos actuales de los investigadores y sus equipos.
Esta es la razon por la cual queria conocer a los investigadores personalmente.Es un mundo completamente diferente al mundo de las publicaciones de investigaciones cientificas.
Esto es investigacion, los investigadores tratan de producir, localizar datos sumamente documentados para las autoridades de la salud, para permitir (o no) las pruebas clinicas.
PRUEBAS CLINICAS
Narrador: Las familias tratan de mantener a estos ninos en el mejor estado de salud posible, para poder ser candidatos en las futuras pruebas clinicas.
Pero aunque los ninos esten realmente sanos, no siempre cumplen los requisitos necesarios para participar en ellos.
Elisabeth Shupbach: El problema es que se tarda mucho, es muy frustrante, parece como que hace 10 anos habia mas alternativas que ahora.
Asi que mantenemos a Daniel en buena forma, y aun asi no cumple los requisitos necesarios para un tratamiento de prueba.
Dialogo: como te llamas?
Daniel
Si, y mi nombre?
Daniel es el mio
Cuantos anos tienes?
Narrador: Cambiar pañales, repetir algo una y otra vez, corer, jugar a pelota, engatusar, consolar, quedarse despierto por las noches, vigilar, explicar, recordar, recordar cada momento.
Cada minuto de la vida de un niño.
Jocelyne Gabriel(mama Aurelie): la madre naturaleza no nos deja tenerlo todo a la vez.
Es muy dificil pensar que el nino esta creciendo y cambiando en una direccion negativa, y cuando vamos a encontrar una solucion?
Estamos totalmente perdidos, es repugnante: mi hijo esta siendo destruido delante de mis mismos ojos y no hay solucion.
Marc Tardieu: Siempre hay un momento para desprenderse del tiempo. Algunos piensan que no se avanza lo suficientemente rapido,> y otros quizas digan>
Por lo tanto hay razones por las cuales no se avanza mas rapidamente.
Es terrible y frustante para las familias, especialmente para aquellas familias que se les ha dicho que su hijo es demasiado mayor, despues de haber seguido las investigaciones y esperado por 10 anos.
Se, a ciencia cierta que esto sucede diariamente pero la innovacion no es facil.
MANTENIENDO LAS HABILIDADES
Elisabeth Schupbach: Por ejemplo, cuando Daniel era mas joven, acostumbraba a hacer targetas con ilustraciones para repetir palabras.Le gusta recitar rimas divertidas asi que hacemos esto muy constante, construimos algo divertido con las rimas y luego el las repite,este ejercicio le ayuda a mantener el habla un poco.
Para el tema fisico, acostumbrabamos a montar a caballo cada sabado y tambien nadabamos mucho.Actualmente tenemos una maquina que le ayuda…un plato de vibracion que le ayuda con el equilibrio y mas cosas.Le ayudamos a mantener el funcionamiento de sus manos.Por ejemplo,todavia se puede abrochar algunos botones de sus pantalones pero lo tiene que repetir a menudo, sino, se olvida.
Peter Schupbach: Ocupamos la mayoria de nuestro tiempo en mantener sus habilidades asi con un poco de suerte podra aprovecharse cuando…
Elisabeth Schupbach: La mayoria del tiempo que pasamos con el es para mantener sus habilidades en la medida de lo posible.
Peter: En relacion con la dieta de estos ninos, es muy importante mantener una dietasana, sin aditivos o cosas artificiales.
Elisabeth: No puedo hablar por todos los ninos de Sanfilippo, pero parece que algunos responden a la dieta mejor que otros.
Personalmente he intentado eliminar productos que le sientan mal o que le ponen peor.
Por ejemplo, Daniel acostumbraba a tener diarrea y problemas de indigestion cuando era mas joven. Eliminamos ciertos productos como el gluten,el trigo y el maiz, lo que hacian era irritarlo. Por lo tanto, parece que la enfermedad se calma un poco.
Lo que quiero decir es que se pierden muchos nutrientes cuando uno tiene problemas constantes de indigestion, asi que para mi tiene sentido que situ cuerpo no se beneficia de los nutrientes necesarios,por consiguiente la enfermedad se acelerara.
AQUI ESTAMOS
Elisabeth Schupbach: A pesar de todo esto, Daniel nos da mucha alegria y carino.Es muy afectivo, mas de lo que deberia ser, probablemente mas que los demas ninos.Gracias a su caracter fuerte y su habilidad para amar nosotros tenemos el corage para seguir.Para la gente que conoce ha Daniel desde hace poco tiempo es muy dificil porque piensan que siempre ha sido asi; piensan que tenemos un hijo con una minusvalia, pero no ha sido siempre asi, es una enfermedad progresiva, y hay una gran diferencia.
COMPARTIENDO
Audrey Bustraen(mama Josephine): Una de las veces que estabamos en la oficina del doctor, oimos a alguien en el pasillo preguntar:>
Damien Bustraen(Papa Josephine): Alguien dijo una vez> es cierto que conocemos a nuestros hijos.Otros padres a menudo pueden ofrecer mas respuestas que su propio doctor.
Audrey Bustraen: Quien puede entender esto?
Tienes que convivir con un nino Sanfilippo para comprender la situacion, sino simplemente no se puede.
Es importante no olvidar, porque hay padres que eso es lo que hacen, evitan la realidad y rehusan ver a otros padres en la misma situacion.
Damien Bustraen: El que se retrae en si mismo lo que de hecho esta diciendo es >.
Uno necesita abrirse.Creo que necesitamoslevantar nuestra voz, salir y encontrar grupos, conocer otros padres como nosotros.
Audrey Bustraen: No es facil, depende mucho a que edad te das cuenta de que tu hijo tiene la enfermedad.Pero si tu hijo tiene 2 años cuando la enfermedad se manifiesta, entonces es muy dificil imaginar. Cuando conoces a otros niños, pues duele.
Me di cuenta de que las familias que viven a traves de la misma experiencia estaban mas cerca de mi que mis propios hermanos o hermanas, mas que mi propia familia.Supongo porque estamos todos en el mismo barco. Hablamos el mismo lenguaje, hablamos de las mismas cosas, utilizamos las mismas palabras, en fin, nos entendemos.
Guilhain Higonnet(papa Laura): Necesitamos conocer a otras familias, no podemos quedarnos en el mismo lugar.Simplemente no es una opcion.
Dialogo: papa: quien es Michel Etchevery?
Elouan: un cantante
Papa: un cantante,bien! Te gustan sus canciones?
Narrador: Guilhain Higonnet hace todo lo posible para conocer y reunirse con familias francesas que tienen ninos con el syndrome de Sanfilippo tipo C desde que ambos de sus hijos fueron diagnosticados con el syndrome.
Guilhain Higonnet: Puedo decirle que actualmente en Francia solo conozco los casos de mis dos hijos y otra chica de 24 anos, pero me gustaria conocer otras familias con Sanfilippo tipo C.
No hay muchos como nosotros, y es muy importante saber quienes son, asi podemos contribuir con nuestra experiencia y compartir las reacciones y vivencias con la enfermedad, del comportamiento de sus hijos, como lo hacen para salir adelante a pesar de las disabilidades de ellos.
A los doctores no les esta permitido decir quienes son las familias. La confidencialidad medica crea un muro de silencio, asi que no podemos averiguar.
Para mi, esto no es justo.
TRAYECTORIAS DE LA VIDA
Jocelyn Gabriel(mama Aurelie): Llega un punto, que tienes que ser capaz de dejar ir.
Te dices a ti mismo>. Es muy dificil de aceptar.Es muy duro.
Guilhain Higonnet: Empece con las premisas de que los ninos estaban ahi, por eso debiamos de hacer todo lo posible por ellos. Todo lo que pudiesemos con los recursos disponibles para encontrar una manera de curarlos.
Somos conscientes de que podemos fallar, pero la esperanza nos deja seguir adelante…pero es lo que la esperanza hace.
Jocelyn Gabriel: Esperanza, continuamos buscandola..la vamos a encontrar, a lo largo y a lo ancho, buscamos por todos los sitios..por la esperanza.
Guilhain Higonnet: Lo hacemos todo por nuestros hijos, los cientificos tambien, no se puede negar de que ayudaremos a luchar por otras enfermedades tambien.
En cualquier caso, estos son nuestros hijos; los amamos de la manera que son y haremos lo que sea por ellos, solo queremos lo mejor para ellos.
Narrador: Dia a dia, cada familia sigue luchando, una carrera contra el tiempo, intentando olvidar el fatal resultado que les espera a sus hijos si una cura no es encontrada pronto.
Jocelyn Gabriel: Tenemos que vivir el dia de hoy, manana sera otro dia.
LOS NIñOS DE SANFILIPPO
