lunes, 21 de noviembre de 2011

MEETING EN NUEVA YORK- SANFILIPPO TYPE C

UNION DE ASOCIACIONES MUNDIALES CONTRA SANFILIPPO C


en el mes de Enero de 2011 surgió una Alianza de varias Asociaciones a nivel mundial lideradas por padres con hijos afectados por Sanfilippo C.
De entre ellos, Jill Wood y Nancy Burke que utilizaron las redes sociales para contactar con padres de niños afectados por Sanfilippo C en todo el mundo. En total, contactaron con 50 familias, 18 en USA, 10 en Reino Unido, 10 en Holanda, 4 en Francia, 3 en España, 2 en Polonia, 2 en Portugal, y uno en Japón
Las siguientes Asociaciones  y sus miembros trabajan de forma activa en la recaudación de fondos para la investigación:
Jonah’s Just BegunJill Wood y Jeremy Weishaar
Raquel Marques y Antonio
Sue Burlison
USA
Portugal
USA
Levi’s Life, Love & LaughterChristi Omeroid y Jason OmeroidUSA
Sanfilippo SUDGuilhain HigonnetFrancia
Sanfilippo BarcelonaBelén ZafraEspaña


                                                Fernando Merchán                   España

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IMPORTES NECESARIOS PARA FINANCIAR LA INVESTIGACION EN LOS PROXIMOS 3 AÑOS.




Nuestra estimación para los próximos tres años es la siguiente:
Terapia Génica392.000$
Terapias especificas para cada tipo de mutación40.000$
Historia Natural (NHS)650.000$
Ensayo Clínico con Genisteina Sintética. No tenemos previsto financiarlo, pero consideramos que es necesario llevar a cabo este ensayo400.000$
Biomarcadores100.000$ – 200.000$
Limpieza celular144.000$
No iniciado





tratamientos en curso./ investigación en la alimentación sana y equilibrada en zinc, magnesio y omega 3.

genisteína Sintética



En este momento solo es posible conseguir la genisteina a través de
Fallon Wellness Pharmacy en los Estados Unidos.
El procedimiento es muy sencillo, basta con enviar un correo a la
dirección fallonwellnesspharmacy@yahoo.com adjuntando una receta
médica en la que se incluyan los siguientes datos:
Nombre del paciente

Genisteina Pura (Pure Genistein)
Dosis. Por ejemplo 100mg/kg/day
Cantidad total. Por ejemplo 100gr.
El coste por cada 100gr. es de 200$, a los que hay que sumarle el
coste del envío. En el caso de España el coste es de 90€, y suele
tardar una semana en llegar.



INVESTIGACIÓN EN LA ALIMENTACIÓN

productos naturales.


Dietas ricas en zinc, magnesio y omega 3.



El zinc o cinc es un componente esencial para la actividad de algunas enzimas como enzima de la anhidrasa carbónica, y otras enzimas como varias deshidrogenasas (alcohol, glutámico, y algunos nucleótidos piridina) y carboxipéptidos pancreáticos.

El zinc mejora el proceso de crecimiento y la madurez sexual, mejora el sistema inmunitario y acelera la cicatrización de heridas, y ayuda a la digestión de proteínas. El zinc también es un recurso ideal para la fatiga y es necesario para el transporte de vitamina A a la retina.

La carencia de zinc también está relacionada con el síndrome de falta de crecimiento (enanismo), hipogonadismo, anemia, retraso en la maduración genital y hepatomegalia. Una carencia excesiva de zinc puede resultar en deficiencia mental, apatía, diarrea y húmedo, eczema, dermatitis y especialmente alrededor de la boca.


OMEGA 3.
Los tres ácidos grasos omega 3 más importantes nutricionalmente son el ácido alfa-linolénico, el ácido eicosapentaenoico (EPA) y el ácido docosahexaenoico (DHA).

El DHA es muy importante para el desarrollo y funcionamiento sano del cerebro y los ojos, y se ha demostrado que ayuda a mantener el corazón sano desde la infancia hasta la edad adulta.


Funciones de los ácidos grasos omega 3
Cada célula de nuestro cuerpo está rodeado por una membrana celular compuesta principalmente de ácidos grasos. La membrana celular permite que las cantidades apropiadas de nutrientes necesarios para entrar en la célula, y asegura que los productos de desecho son rápidamente eliminado de la célula.



 Los investigadores han descubierto que los ácidos grasos omega 3 afectan el crecimiento celular mediante la activación de una enzima llamada esfingomielinasa, que a su vez genera la liberación de ceramida, lo que finalmente causa la muerte de las células cancerosas.

Los síntomas de la deficiencia de ácidos grasos omega 3 ácidos grasos se incluyen fatiga, piel seca y/o picor, cabello y uñas quebradizas, estreñimiento, resfriados frecuentes, depresión, falta de concentración, falta de resistencia física y/o dolor en las articulaciones.
Enfermedades que requieren una cantidad adicional de omega 3
Los ácidos grasos omega 3 pueden beneficiar la prevención y/o tratamiento de los siguientes estados de salud:
§  La enfermedad de Alzheimer                                      
§  El asma
§  Déficit de atención e hiperactividad
§  El cáncer
§  La enfermedad cardiovascular
§  La depresión
§  La diabetes



http://www.natudelia.com/producto.php/jarabe-quince-normactive-con-omega3-dha,-buena-actividad-neuronal/1212

http://nutricionysalud.org.es/omega-3



Los probióticos benefician la actividad cerebral A menudo asociamos los probióticos en la salud gastrointestinal y del aparato digestivo. Pero cuanto más investigamos estas bacterias amistosas increíbles, más descubrimos cuán extendido sus beneficios puede ser-mucho más allá del tracto digestivo. De hecho, las investigaciones han demostrado la conexión entre robustas bacterias amistosas en el sistema y la prevención de accidentes cerebrovasculares y aterosclerosis, una inmunidad saludable, 2 reduce el riesgo de obesidad 3 y prevención de la alergia y el tratamiento. 4 Ahora, las investigaciones muestran que los probióticos benefician a las partes del cerebro que controlan el procesamiento de emociones y sensaciones. 5 La investigación con animales ha pasado vinculado microflora intestinal con el comportamiento emocional y la bioquímica del cerebro, 6-7 , pero los investigadores de este último estudio quería ver si estos resultados convierten a humanos cerebros. Su objetivo era examinar si el consumo de un producto lácteo fermentado que contenía varias cepas probióticas alterado la conectividad intrínseca o las respuestas a las tareas de atención emocional en el cerebro. Un total de 36 mujeres sanas sin problemas gastrointestinales o psiquiátrico se dividieron en tres grupos: 12 en el grupo de prueba, 11 en un grupo de control de leche no fermentada y 13 en un grupo de control sin intervención. El grupo de ensayo recibió un producto de leche fermentada que contenía diversas cepas de bacterias beneficiosas, como Bifidobacterium animalis, Streptococcus thermophilus y Lactobacillus bulgaricus. Todos los participantes se sometieron a resonancia magnética funcional antes y después de la intervención para medir la respuesta del cerebro a la atención de las caras emocionales y la actividad cerebral en reposo. El juicio duró cuatro semanas. Después de analizar los datos, los investigadores encontraron que el consumo del producto lácteo fermentado se asoció con algunos cambios significativos en el cerebro. Se dieron cuenta de que la intervención de la leche fermentada llevado a una reducción de la actividad en áreas del cerebro que tienen que ver con la sensación. Además, la ingestión de leche fermentada se asoció con cambios en la conectividad cuando el cerebro estaba en reposo. Esto es significativo, ya que, según los investigadores, "las redes estatales de reposo del cerebro proporcionan funcionales" plantillas "con la que el cerebro puede responder rápidamente a los cambios del medio ambiente". Además, la conectividad estado de reposo puede ser predictivo de la modulación del dolor, lo que sugiere un papel más amplio para esta parte del cerebro con respecto a la vulnerabilidad dolor. Esta información crítica puede proporcionar nuevas vías para el tratamiento del dolor y otras respuestas de estrés en el cuerpo. Hacer Probióticos una parte de su base nutricional Lo creas o no, hasta 500 especies diferentes de bacterias viven en el tracto digestivo, todo existe en un armonioso equilibrio, al menos la mayor parte del tiempo. Cuando las cepas de bacterias malas se salen de control, problemas de salud y la enfermedad puede ocurrir. Pero si usted toma un suplemento probiótico todos los días, usted da a sus bacterias amistosas la ventaja competitiva. El resultado final: Los probióticos ofrecen una excelente salud y beneficios de protección de la cabeza a los pies, ya que este estudio más reciente y un sinnúmero de estudios previos han demostrado. Esta relación entre los probióticos y la buena salud es tan sólido que le recomendamos que haga una probióticos de su núcleo, suplementos diarios y fundamentales . Además de los suplementos, usted puede aumentar su protección probiótico por el consumo de alimentos fermentados como el yogur, kéfir, chucrut, té kombucha, miso y el tempeh, que naturalmente contienen varias cepas probióticas. Referencias: Karlsson FH, et al. Nat. Commun. 2012; 3:1245. doi: 10.1038/ncomms2266. Purchiaroni F, et al. Eur. Rev Med Sci Pharmacol. 2013 Feb; 17 (3) :323-33. Boroni Moreira AP, et al. Nutr Hosp. 2012 Oct; 27 (5) :1408-14. de Azevedo MS, et al. J Appl Microbiol. 2013 Feb 26. doi: 10.1111/jam.12174 [Epub ahead of print]. Tillisch K, et al. Gastroenterología. 2013 Mar 5. doi: 10.1053/j.gastro.2013.02.043. [Epub ahead of print]. Bravo JA, et al. Proc Natl Acad Sci EE.UU.. 2011 Sep 20; 108 (38) :16050-5. Neufeld KM, et al. Neurogastroenterol Motil. 2011 Mar; 23 (3) :255-64: E119.

PRESENTACIÓN DEL LIBRO SOLIDARIO "INFANCIA TRUNCADA"

El pasado 18 de noviembre de 2011,  Belén Zafra, Secretario de la Asociación Sanfilippo Barcelona,  presentaba su libro "Infancia Truncada" en la ciudad de Badalona (Barcelona), con la intervención de prensa, tales como Radio Badalona, TV Badalona, Diario de Terrassa y TV 3.
Con la venta de dicho libro se suman esfuerzos por la recojida de fondos para la investigación de dicho Sindrome.
http://www.facebook.com/photo.php?fbid=220023831404587&set=a.220022568071380.55719.100001909151205&type=1&theater

apariciones televisivas.

El pasado 18 de noviembre de 2012, la Secretario de la Asociación Sanfilippo Barcelona fué entrevistada en el programa "Para todos la 2" de TVE.
En la entrevista se habló de la enfermedad y sus síntomas, investigaciones en curso, malestar familiar y eventos en curso.


http://www.rtve.es/alacarta/videos/para-todos-la-2/para-todos-2-sindrome-sanfilippo/1252522/